儿科研究表明eMERGE网络资金不断扩大

通过电子病历(EMR)将患者基因数据与疾病描述联系起来，医生有朝一日可以定制患者的治疗和结果。这是电子医疗记录和基因组学(eMERGE)网络的目标，该网络由国家人类基因组研究所(NHGRI)于2007年在国家普通医学科学研究所的支持下成立。

今年结束的eMERGE的第一阶段表明，来自EMR的遗传信息可用于研究患者的疾病特征，包括与痴呆，白内障，高密度脂蛋白胆固醇，外周动脉疾病，2型糖尿病和心脏传导相关的疾病特征。一些医生已经在使用遗传信息来识别那些面临药物华法林可能致命的副作用的患者，并且仅将药物赫赛汀处方给具有基因突变的乳腺癌患者，导致他们过量产生HER2蛋白。

“eMERGE采用了一种非常强大的方法，”NHGRI人口基因组学办公室主任，负责管理五人eMERGE网络的医学博士Teri Manolio说。“我们发现我们可以进行一项全基因组关联研究(GWAS)，这项研究最初可能涉及1000到2000人，并且通过使用EMR中的临床描述，突然将其增加10或12千人，而且成本非常低。 “

NHGRI将整合第一阶段学到的方法和知识，以扩展eMERGE今年。在不久的将来，NHGRI计划向多达8名调查员提供大约2200万美元，用于针对成人的四年研究，以及向单一协调中心提供约350万美元的研究。

2012年春季，NHGRI还计划向多达三名调查人员提供高达160万美元的奖金，用于开展为期三年的儿科研究。成人和儿科eMERGE研究人员都将进行研究，以验证某些基因与至少40种疾病特征之间的联系。美国国立卫生研究院的另一个机构，尤尼斯肯尼迪施莱佛国家儿童健康与人类发展研究所也计划资助这些补助金。

eMERGE研究有助于理解疾病的生物学和推进医学科学，这是NHGRI于2011年2月发表的基因组研究领域战略愿景中概述的两个研究领域。根据该计划，了解疾病的能力“需要基因组信息与高质量表型数据的注释和相关性。这些努力将从基因组信息与实际临床护理过程中收集的数据(如电子医疗/健康记录)之间的联系中获益匪浅。此外，eMERGE可以通过建立一个帮助医生解释基因组数据并将其应用于患者护理的系统，为推进医学科学做出贡献。

eMERGE将包括一个同意和咨询小组，以探讨与研究参与者和社区咨询小组的同意和隐私问题，以研究对基因组研究和EMR的关注。eMERGE参与者调查已经表明患者愿意在提高研究价值时分享他们的遗传和EMR信息。调查还显示，无论结果是否影响其临床护理，患者都希望将自己的基因检测结果返回给他们。如果信息与商业实体，特别是保险公司共享，患者确实报告了不安。

“随着我们应用在患者临床护理中学到的知识，eMERGE的下一阶段将会非常令人兴奋，”Manolio博士说。“然而，这意味着我们对我们的研究对象负有主要责任，以制定最佳实践和政策，以应对如何以及何时可以共享和用于研究或患者护理的患者信息的挑战。”