美国国立卫生研究院请求基因检测登记处的公众意见

美国国立卫生研究院(NIH)要求对基因检测登记处(GTR)征求公众意见，这是一个在线数据库，遗传测试开发者，制造商和研究人员将自愿提交有关其基因检测的详细信息。计划于今年晚些时候推出的GTR的目标是为消费者和医疗保健提供者提供有关数千种基因检测的有用性和可用性的信息。NIH还希望GTR能够促进科学研究和发现的遗传和基因组数据共享。

“对这个数据库的需求反映了我们在过去十年中取得的成就，”美国国立卫生研究院院长Francis S. Collins博士说。“该登记处将帮助消费者和医疗保健提供者确定基因检测的最佳选择，这些选择正变得越来越普遍和易于获取。”

在为期60天的评议期间，NIH正在征求意见：

是否有必要收集基因检测信息并增加价值。

可以增强测试数据的质量和实用性的方法。

可以使用哪些技术来简化在线数据提交。

NIH对员工时间和其他资源提交数据的计算是否准确。

根据美国国立卫生研究院对GeneTests实验室目录数据的分析，多达770个实验室可以向GTR提交多达9,360个基因测试的数据，这是提供遗传测试的最全面的实验室列表。国家生物技术信息中心(NCBI)是美国国立卫生研究院国家医学图书馆的一部分，负责管理GeneTests实验室目录。NCBI还将在NIH主任办公室的监督下管理GTR。美国国立卫生研究院认为，在技术上和经济上更有意义的是开发GTR而不是重新设计GeneTests，而GeneTests并非旨在支持注册管理机构计划涵盖的测试技术范围或包含每项测试的详细数据量。

由于GTR现已配置，提交者将输入一次基因测试信息，持续添加新测试并每年更新一次测试信息。GTR提交者将包括报告和解释在其他地方进行的测试的临床实验室，测试制造商，研究人员和实体。GTR将包括美国和国际提交的文件。

为了参加自愿计划，提交者至少会回答有关每个基因测试的31个问题，并可选择回答85个额外的问题。美国国立卫生研究院估计，提交者每次测试平均需要30分钟才能提供最低限度的信息，每次测试需要2.5小时才能回答其他问题。

GTR的背景故事

NIH根据秘书遗传，健康和社会咨询委员会(SACGHS)的建议于2010年3月提出GTR​​。2008年4月提出建议的工作组包括NIH政策专家，包括国家人类基因组研究所(NHGRI)工作人员。

NHGRI基因组医学主任特别顾问Greg Feero博士说：“登记处应为有兴趣进行基因检测的医疗服务提供者提供一站式服务。” “GTR将提高所有医疗保健提供者的能力，以便适当利用可用于常见和罕见疾病以及药物基因组学的新兴基因检测数量。” 药物基因组学是一门科学，研究我们从父母那里继承的基因如何影响我们对药物的反应。然后，医疗保健提供者可以预测哪些药物将治疗特定的人并且不会治愈特定的人。提供者也可以使用这些信息来避免处方药物，这种药物无济于事甚至可能会受到伤害。

基因检测包括一系列技术，包括人类DNA，RNA和蛋白质的分析。测试可用于检测与特定疾病或病症相关的基因突变，以及用于非临床用途，例如亲子鉴定和刑事取证。还可以进行基因测试以确认疑似诊断，预测未来疾病的可能性，检测儿童可能处于危险中的未受影响个体中是否存在携带者状态并预测对治疗的反应。还进行基因测试以筛选胎儿，新生儿和胚胎中的基因突变。

美国食品和药物管理局(FDA)规定，如果由一家公司生产并作为试剂盒出售给实验室进行基因检测，则作为诊断设备出售的检测。FDA没有规定由同一实验室制造和执行的测试。由于这种监管例外，一些基因检测服务直接向医疗界和公众销售，没有FDA监管或监督。注册管理机构打算填补这一空白。

为了促进研究过程，登记处的基因测试数据将与其他NIH / NCBI遗传，科学和医学数据库中的信息相结合。

“这是一项雄心勃勃的计划，”NHGRI临床主任，医学博士William Gahl说。“无论是组织学，生物学还是分子学，基因检测信息的可获取性增加，对基础研究人员，患者和倡导团体的遗传学界都非常有帮助。”