医学基因组学讲座系列揭幕战探索个性化医学

传统上，医学院培训强调了对普通患者的适当治疗。然而，经验丰富的医生知道每位患者都是独特的，对治疗和不同并发症有明显的反应。

约翰斯·霍普金斯大学McKusick-Nathans基因组医学研究所所长David L. Valle医学博士从基因组学的角度探讨了这一悖论，作为2011年12月2日举办的七个系列教学基因组学系列的第一位发言人位于马里兰州贝塞斯达市郊区医院的讲座将于2012年7月举办，由国家人类基因组研究所(NHGRI)与郊区医院和约翰霍普金斯大学医学院合作举办。

“我们有机会将药物从非常成功的水平转移到新的高原，”Valle博士说。“我认为我们这样做的方式是个性化医疗保健。”

Valle博士积极参与了2003年完成的人类基因组计划的研究，并继续从基因组中发现令人惊讶的见解。基因组序列绘制了DNA分子在生物体中组织的顺序。人类基因组由32亿个具有特定顺序的核苷酸碱基组成，并提供了我们身体细胞的形式和功能的说明。

根据Valle博士的说法，一旦参考人类基因组被解码，研究人员就将注意力转向了解基因组中的遗传变异。为此，研究人员根据单倍型创建了人类基因组中常见变异的图谱，单倍型是一起遗传的遗传变异块。HapMap(www.genome.gov/11511175/about-the-international-hapmap-project-fact-sheet/)于2005年完成。

从那时起，人类变异的理解取得了进展，1000 Genomes Project(www.genome.gov/27528684/1000-genomes-project/)。目前这项工作的目标是汇编来自世界各地的2,500名个体的基因组，并编制至少90%最常见的遗传变异。

“我们可以期待对我们共同的所有遗传变异有一个很好的处理，”Valle博士说。“我们将继续发现未来罕见的[遗传]变异。”

作为最近宣布的罕见疾病项目的首席研究员，Valle博士将为这项工作做出贡献。12月，NHGRI向三家机构拨款1600万美元，对数千名罕见疾病患者的基因组进行测序(www.genome.gov/27546261/2011-release-nhgri-broadens-sequencing-program-focus-on-inherited-diseases-medical - 应用/)。该项目的总体目标是确定导致罕见疾病的遗传变异，促进罕见疾病的快速和准确诊断，并最终开发新的治疗方法。

Valle博士说，由于测序成本下降和测序速度更快，这样的目标是可能的。对2000万个高质量DNA碱基对进行测序的成本稳步下降，从2000年的10,000美元降至2011年的1美元。更快的测序速度意味着2011年将有30,000个人类基因组测序并可在数据库中获得，而不是2010年，当只有25到30个人类基因组被测序和可用时。

根据Valle博士的说法，基因组学进展的浪潮将影响医生如何治疗疾病并开出药物疗法，特别是在药物剂量和反应方面。个性化医疗已经影响了一些癌症治疗。例如，急性淋巴细胞白血病是儿童癌症的最常见形式，在绝大多数儿童中使用目前可用的药物治愈，但有严重的副作用。研究人员正在研究如何通过更好地了解导致药物代谢和反应的遗传变异来减少药物的副作用。