采用一次性方法进行癌症基因检测

癌症本质上是基因组疾病。基因突变阻止细胞知道何时停止分裂，这种不受控制和不适当的生长会导致肿瘤。这可能由于许多不同的原因而发生。

一些癌症是由我们与环境的相互作用引起的。太多暴露在阳光下的紫外线会导致皮肤癌，接触烟草烟雾会导致肺癌。

其他癌症在家庭中运行。在一个人的生命中的某个时刻，不是在某个细胞中发生突变，而是通常可以从父母那里继承基因的错误拷贝，并传递给后代。

引起遗传性癌症的最着名的基因例子叫做BRCA1和BRCA2，它们与乳腺癌和卵巢癌有关。有这些疾病家族史的女性通常会检测其BRCA基因的致病突变。但遗传性BRCA突变并不是遗传性癌症的全部。其他肿瘤抑制基因的突变也可以通过几代传代，但这些很少被筛选，遗传了序列基因所需的成本和时间(直到最近)，以及其他原因。

然而，现在，由于分析基因所需的时间和成本急剧下降，科学家们正在采取更广泛的方法，通过对多种致癌基因进行测序和分析。本月的基因组进展详细介绍了这种方法，该方法由西雅图华盛顿大学医学院开发。

与以前的全基因组或整个外显子组测序的月度基因组进展报告不同，Tom Walsh博士及其同事在美国国家科学院院刊中描述的这种方法使用了针对公正的新一代测序平台。已知21种基因是肿瘤抑制因子。该团队采用了这种方法，他们在19世纪的科学家Paul Broca之后称之为BROCA(并且可能作为BRCA的文字或首字母缩略词)，分析来自360名接受卵巢，腹膜或手术的女性的血液样本。输卵管癌。

他们发现，24%的女性在至少一种基因中具有遗传突变，导致其肿瘤抑制功能丧失。其中三分之二是BRCA1和BRCA2 ; 但他们也检测到以前与遗传性卵巢癌无关的基因突变。研究小组还发现，30%的遗传性突变女性在父母，兄弟姐妹或祖父母中没有乳腺癌或卵巢癌家族史，其中35%的患者在60岁后被诊断患有癌症。

这意味着只关注具有乳腺癌或卵巢癌家族史的年轻女性的筛查工作不能检测老年妇女和没有这些癌症史的老年妇女的突变和癌症风险增加。这也可能意味着医学界需要考虑对没有乳腺癌或卵巢癌直接家族史的女性进行基因筛查。然而，筛查计划过于宽泛(例如，患者接受他们不需要的程序，可能使医疗保健系统负担过重)以及范围过于狭窄的筛查计划存在危险。

不幸的是，由于BRCA基因受到专利保护，目前还没有计划在商业上引入BROCA测试。在美国，只有Myriad Genetics，Inc。拥有在癌症诊断方面对BRCA基因进行测序的许可，至少在2015年专利到期之前(取决于对Myriad专利的持续法律挑战的结果，这是预计将在2012年的某个时候到达美国最高法院。然而，华盛顿大学已经应用筛选一组肿瘤抑制基因的方法来创建一种检测结肠癌遗传突变的测试，称为ColoSeq，它于2011年11月1日开始提供。