研究人员研究了乳腺癌治疗的基因组学

在过去的50年里，医学研究的进步大大降低了心脏病，中风和传染病的死亡率。不幸的是，乳腺癌死亡人数在同一时期并未急剧下降。每年，美国有超过20万名女性被诊断患有乳腺癌。在这个数字中，将有近40,000人死亡。

癌症死亡率保持不变的主要原因之一是因为科学家仍然不了解将正常细胞转变为癌细胞的分子变化，基因组科技分部主任劳伦斯布罗迪博士说。国家人类基因组研究所(NHGRI)分子发病部门的研究员。他的讲座 - 对基因组学的介绍：乳腺癌基因，风险评估和筛查 - 是2011年1月6日在马里兰州贝塞斯达郊区医院举办的7个讲座系列中的第二个，即医学基因组学。讲座，将于2012年7月每月举办一次，由NHGRI与郊区医院和约翰霍普金斯大学医学院合作赞助。

“在乳腺癌和卵巢癌中，我们希望对所涉及基因的详细了解将改善其预防，早期发现和预后，并允许我们选择适合特定人群疾病的治疗方法，”布罗迪博士说，注意到癌症是由遗传和后天遗传变化的结合产生的。他的演讲集中在影响一个人患乳腺癌风险的遗传因素上。

1994年，布罗迪博士的实验室是第一个报告携带BRCA1或BRCA2基因突变的妇女患乳腺癌和卵巢癌的风险更高 - 一生中患乳腺癌的风险增加50%至80% -比没有这些突变的女性。一年后，Brody博士的实验室首次报道了在德系犹太人中发现BRCA1和BRCA2的特定变异频率很高。从那时起，他的团队创建了一个超过2,000个不同BRCA1和BRCA2的在线目录突变。Brody博士和其他人利用这些信息更好地了解与这些基因突变相关的癌症风险范围。

“ BRCA1和BRCA2基因是DNA修复蛋白，当正常运作时，修复断裂至DNA螺旋的双链或破坏细胞，如果DNA无法修复。细胞不能耐受许多双链断裂，”Brody博士说。他解释说，基因突变增加了患乳腺癌的风险，因为细胞失去了修复DNA或破坏细胞的能力。他说，在携带BRCA1或BRCA2突变的个体中，医生建议进行早期癌症筛查，更频繁的筛查，有时还要进行预防性手术。

虽然BRCA1和BRCA2突变并不常见，但许多常见的遗传变异也会导致一般人群患乳腺癌的风险。将来，这些知识可用于更有效地筛查女性乳腺癌。

布罗迪博士说：“如果能筛查20%最有可能患上[遗传性]乳腺癌的人，那么你会发现60%到70%的人患有乳腺癌。” “这不是我们准备做的事情。但如果您要使用稀有或昂贵的资源，最终您可能希望使用遗传风险档案来指导您的决策。”

他说，了解基因的作用是否影响了我们靶向肿瘤的方式，使我们能够合理地设计治疗肿瘤的药物。实验数据现在表明，靶向DNA修复机制的药物，称为PARP抑制剂，可以特异性杀死已失去BRCA1或BRCA2活性的肿瘤细胞。这些PARP抑制剂具有最小的副作用，并且可以用作BRCA1和BRCA2携带者中出现的肿瘤的特定疗法。PARP抑制剂目前正在许多乳腺癌和卵巢癌临床试验中进行测试。