人口基因组学回答从微观到地理的问题

2011年最终的基因组月度推进实际上是一个两个部分，突出了人口基因组学如何用于回答血管生物学和人类学等多个领域的问题。首先，由来自德国的Christian Gieger博士领导的多国研究团队，以及英国的Willem Ouwehand教授和Nicole Soranzo博士，发表在Nature杂志上的论文。该研究利用了先前在其他研究过程中收集的全基因组关联研究(GWAS)数据，以揭示调节我们的身体如何制造血小板(红细胞后第二常见的血细胞)的新基因途径。

Gieger博士及其同事开始使用在23项研究中收集的数据(来自48,666名欧洲血统的参与者)，这些研究寻找与患者血液中发现的血小板数量相关的基因组关联(血小板计数)。他们还研究了一小部分研究(13个队列，18,600名参与者)，其中包括平均血小板体积和血小板计数。该方法鉴定了人类基因组中与血小板大小和数量相关的68个区域(基因座)，其中52个先前未被连锁。

该团队通过检查果蝇和斑马鱼中这些基因组位点的功能进行了这项荟萃分析，斑马鱼是基因组学中广泛使用的两种模式生物。这揭示了许多已知参与血细胞调节和形成的基因，以及11种新基因。其中一些基因的突变以前曾涉及孟德尔(罕见)疾病和人类癌症。

第二项研究发表在12月的“ 美国国家科学院院刊”上，从微观到地理。利用线粒体基因组，华盛顿大学的Brendan O'Fallon博士和德国哥廷根大学的Lars Fehren-Schmitz博士研究了欧洲人到达美国原住民的影响。线粒体DNA从母亲传给孩子不变，不像我们的其他DNA，我们从每个父母那里继承了一半。因此，科学家可以使用线粒体DNA(或单倍群)来追溯历史上的母系。

16世纪的考古证据和历史记录描绘了由于欧洲人的到来而导致的美洲土着人口大幅度减少的结果，这是战争，奴役的结果，但特别是通过引入疾病没有现有的免疫力 相比之下，试图研究欧洲抵达新世界的影响的遗传研究在很大程度上无法证实这一点。

在这项研究中，Drs。O'Fallon和Fehren-Schmitz将来自加拿大安大略省的63个古代样本的137个当前线粒体单倍群(代表当前的北美种族构成)进行了比较; 伊利诺伊州; 秘鲁帕尔帕的历史可以追溯到800 - 2900年前。分析数据显示，大约500年前，美国原住民的女性人口(因为线粒体DNA只告诉你关于母系的线条)减少了大约50%，这个日期与欧洲人的到来相吻合，提供了确认的基因组证据历史记录。

总之，这对研究证明了基因组学和更快，更便宜的DNA测序在整个象牙塔中产生的影响，在人类学和血管生物学等不同的学科中。