NHGRI研究人员发现没有癌症史的患者的易感性突变

更多的患者正在对基因组进行测序，迫使产生测序结果的研究人员和临床医生决定他们是否会分享超出他们最初寻求的结果。

研究人员和临床医生可以在患者的DNA中遇到称为偶发或继发基因变异的基因变异。根据最新研究，这些数据在医学上很重要。

国家人类基因组研究所(NHGRI)研究人员在2012年7月14日早期在线发表的美国人类遗传学杂志上发表的一项研究评估了先前研究中的DNA序列数据是否会产生临床重要的二级基因变异。他们的研究解决了高外显率基因变异 - 几乎总是导致疾病的变异 - 是否在测序数据中大量出现。

“这些数据表明，我们可以识别没有家族或个人病史的个体的癌症风险，”NHGRI遗传病研究处负责人，该研究的高级作者，医学博士Leslie Biesecker说。“这是基因组预防医学的最前沿 - 利用基因组学来识别风险并制定预防措施以降低疾病风险。”

DNA测序提供了一组基因的分子快照，一个人的全基因组或基因组的1% - 称为外显子组 - 编码蛋白质。当收集和测序DNA时，无论获得基因组序列的初始目的如何，这些数据可能包括不属于初始分析但对研究参与者或患者具有临床重要性的DNA变体。

研究人员分析了来自572名成人的DNA，这些成人参加了一项名为ClinSeq tm的NIH研究，该研究最初专注于冠状动脉疾病。他们重新审视了DNA数据，希望找到与27种癌症综合征相关的37种基因的突变。许多癌症对携带基因变异的人具有高度渗透性。

研究人员发现了450多种与人类参考基因组不同的变异，其中334种被认为具有潜在的临床重要性。该组中有7人携带基因变异，这些变异出现在乳腺癌发病率高的家庭中，其中3人没有该病的家族史。另外一个人具有与良性外周神经系统肿瘤形式相关的基因变体。

研究人员表示，该研究对于为个体患者生成外显子组或全基因组序列数据的研究人员具有重要意义。如果研究人员发现含有致病变体的DNA序列，患者会想知道这些信息，以寻求可能挽救生命的治疗方法。他们还希望将这些信息传递给亲戚。

根据该研究，在医学上重要的是，癌症基因的二次突变可能存在于所有测序样本中高达1%。癌症领域将是最早从二级结果的基因组筛选中受益的专业之一。

“研究人员，研究参与者和研究伦理委员会需要考虑这些拯救生命的结果可能潜伏在用于研究的外显子组和基因组中，”Biesecker博士说。