研究人员确定影响人类寿命的基因变异

通过比较儿童的DNA与老年人的DNA，一个多国遗传学家团队已经确定了影响人类寿命的罕见基因变异。

科学家们分析了拷贝数变异(CNVs)- DNA序列中的损失或增益，这些缺失或增益通常很少见，但通常在提高或降低疾病风险方面起着重要作用。

他们将儿童医院网络中7,313名年轻受试者(18岁及以下)的样本中的CNV比率与冰岛心脏协会招募的2,701名冰岛受试者(67岁或以上)进行了比较。他们还使用微芯片阵列进行全基因组CNV分析。

费城儿童医院的Hakon Hakonarson博士说：“这项研究是第一个全基因组，基于人群的研究，研究了与人类长寿有关的儿童的拷贝数变异。”该论文的主要作者在开放获取中报道了这一发现。期刊PLoS ONE。

“我们的假设是，出现在儿童身上但未出现在老年人身上的CNV更容易引起疾病，而老年人中相对较高的CNV更可能具有保护作用，使他们能够活得更久。”

在一个由2,079名儿童和4,692名老年人组成的独立美国队列中进行复制研究并进行统计调整以解决人口分层后，该团队发现了七个重要的CNV。三个CNV是DNA序列的缺失，而四个是重复。

受CNV影响的基因不成比例地参与可变剪接。这是一种重要的生物学机制，其中，代替简单表达一种蛋白质的一种基因，对信使RNA的修饰导致基于给定基因中相同的基础DNA代码的不同蛋白质产物。

“我们的研究结果表明，CNV和其他遗传变异可能通过基因网络和通过选择性剪接等机制调节生物功能的途径发挥作用。可能比以前想象的更全球化，其中一些CNV可能会产生有利影响，而另一些则对你不利，使你容易患上疾病，“Hakonarson博士说。