NHGRI座谈会纪念10日的人类基因组计划的周年

4月25日 - 2013年国家脱氧核糖核酸日 - 由于引入了一项国会决议，将人类基因组测序作为过去100年来最重要的科学成就之一，令人兴奋地恍然大悟。同时，在美国国立卫生研究院(NIH)，国家人类基因组研究所(NHGRI)在美国国立卫生研究院的Ruth L. Kirschstein礼堂举办了为期一天的研讨会，“人类基因组计划后的基因组学景观十年”。纳彻会议中心。

NHGRI主任Eric Green，医学博士，博士 欢迎聚集在一起的人群，思考日期的重要性。他选择了研讨会的日期与“ 自然 ”杂志相吻合60年前出版了DNA双螺旋结构的描述，以及人类基因组计划(HGP)完成10周年。

格林博士提醒观众，生成第一个人类基因组序列需要六到八年的主动测序，耗资约10亿美元。但DNA测序技术的进步已经将人类基因组测序所需的成本和时间分别降低到几千美元和几天。

普林斯顿大学遗传学家，研讨会的13位演讲嘉宾之一David Botstein博士对该领域发明的新技术以及DNA测序的多种用途表示惊叹 - 从法医学到疾病基因定位和鉴定。

“这是基因组开始了整个生物学领域，旨在了解基因和蛋白质如何相互交流，”他说。“这必须成为未来之路。”

另一位发言人，芝加哥大学遗传学家Nancy Cox博士说，她很荣幸能够出席10年前的庆祝活动，并见证了自那时以来无数的发现。

“迄今为止，与常见疾病和复杂的人类特征具有高度显着性和可重复性的事物，甚至已经完成的基因型水平调查确实是冰山一角，”她说。

NHGRI后学士学位内部研究培训人员在观众中代表了未来几代科学家。在NHGRI遗传病研究处人类发展部工作的Hadley Bloomhardt说她参加了研讨会，以了解更多关于自10年前人类基因组序列完成以来基因组学已经走了多远。

“基因组学已经变得越来越重要，这是一个令人难以置信的多样化领域，”她说。“我听过有关新生儿外显子组测序，基因组学在癌症中的作用，以及获得基因医学方面的差异等问题的讨论。从今天起我很清楚基因组学将在几乎所有医学领域发挥巨大作用。未来。”

其他校内研究受训者对David Williams博士的讲话特别感兴趣，他建议系统地努力确保公平获取基因组医学。

“即使在相当的教育水平和收入水平上，少数民族的疾病水平也会提高。你的邮政编码比你的遗传密码更能预测健康状况，”他说。威廉姆斯博士还提醒研究人员在对不同祖先分组的基因组研究仍然有限时，对整个种族群体进行概括和推论。

NHGRI基因组技术分部分子发病部门的实习生克里斯托弗·罗伯斯评论道：“我感兴趣的是，某人的社会经济环境影响了他们的表观基因组，让我思考如何进行基因组研究以解决健康差异。”

泰勒·蒙米尼(Taylor Montminy)也是人类发展部的一名实习生，他补充道，“我赞赏大卫·威廉姆斯的演讲，其中包括健康差异会影响我们思考遗传的方式，”她说。“对遗传学的研究遍及各个层面的科学研究;我认为引入公共卫生观点是强调这一观点的一种很好的方式。”

美国国家卫生研究院院长Francis Collins博士领导NHGRI在人类基因组计划期间所做的努力，他指出，“我们仍未处于后基因组时代”，这就是为什么NIH必须继续努力了解功能，途径，由人类基因组编码的网络和系统。

柯林斯博士还描述了未来的挑战，包括需要生成数据集来理解生物学，培养未来的科学家，以及开发治疗疾病的方法，这些疾病现在由于基因组学的进步而得到更好的理解。今天，科学家们已经了解了近5,000种疾病的分子基础，但治疗方法仅适用于其中的200种。柯林斯博士希望NIH计划，例如最近成立的国家推进翻译科学中心，可以帮助缩小知识差距。