与智力残疾有关的基因

大多数关于早发性认知障碍的研究主要集中在X染色体相关的智力障碍(XLID)，这是一种与X染色体相关的精神发育迟滞，在男性中更为常见。研究人员已经在XLID中涉及90多种不同的基因突变，但它占智力残疾病例的不到10%，这意味着绝大多数遗传缺陷可能是常染色体。

为了寻找这些鲜为人知的遗传缺陷，来自伊朗，德国，加拿大的研究人员和马斯喀特皇家医院的遗传学家Anna Rajab对阿曼进行了新一代测序，对136名患有常染色体隐性智力残疾的近亲家庭成员进行了测序。研究人员解释说，北非和中东大型近亲家庭的优势使该地区成为研究常染色体隐性智力残疾(ARID)作用的沃土。

该研究设法确定了76个研究家族中个别基因的76个突变，研究人员认为这些突变可能是导致疾病的。这些基因变异中的50个是新的并且与ARID无关。几乎没有常见的ARID形式。这两种突变中只有两种出现在两个不同的家族中，这进一步证明了研究人员声称ARID在性质上非常异质。

一些突变包括小的或完整的外显子缺失，基因移码和无义突变以及不完整的蛋白质。极少数突变基因对神经元具有特异性，其中大部分蛋白参与关键的细胞过程，如能量代谢，转录和翻译，这些都是正常大脑功能和发育的关键。目前尚不清楚为什么这些影响仅限于大脑，即使这些蛋白质在整个身体中起作用。

这些发现可能为诊断和预防某些形式的智力残疾开辟了新的方法，甚至可以治疗某些形式的ARID。此外，研究人员团队推测，这项研究可能是阐明其他常见疾病的模型，如ARID，可能由许多不同的基因缺陷引起。