反思二十多年的ELSI实验

从本质上讲，ELSI--国家人类基因组研究所(NHGRI)的伦理，法律和社会影响计划 - 仍然是一项实验。作为美国国立卫生研究院最大的生物伦理学校外研究项目，ELSI资助的基因组学和遗传学相关伦理，法律和社会问题的研究比该国其他任何项目都多。然而，这种看似矛盾的 - 一种科学伦理计划，也是同一机构的一部分，为基因组学研究的科学基础提供资金 - 也是ELSI受赠者和基因组学研究人员作为合作伙伴的机会。

ELSI研究计划成立于1990年，后来被国会法案批准，有些人认为它是事实上的基因组研究和医学的良知。实际上，ELSI计划更多。在基因组学领域，术语“ELSI” - 或者甚至更广泛地说，“ELSI问题” - 现在几乎一般用于指代基因组学和社会交叉的问题。ELSI项目探讨了广泛的主题，从基因组生物库和生物存储库(可能包含大量患者信息，包括DNA样本)提出的伦理和法律问题到与产前或新生儿环境中的基因组信息相关的伦理问题。

最近在“ 基因组学和人类遗传学年度评论 ”中在线撰写，该计划的一些长期领导者反映了二十多年来ELSI的存在。

“ELSI最初是在人类基因组计划开始时推出的，几乎是事后的想法，”共同作者，NHGRI的ELSI项目主任，JD，Ph.D.的Jean McEwen说。

然而，早期，包括诺贝尔奖获得者詹姆斯沃森博士在内的一些人都明白，未来的发现和技术将引发重要的伦理影响。WGRON博士是NHGRI的前身，国家人类基因组研究中心(NCHGR)的初始主任，也是NIH人类基因组计划的第一任主任，他倡导一项研究这些问题的计划。1993年，国会成立了NCHGR，并规定“不少于5%的NIH人类基因组计划预算用于研究基因组科学的伦理，法律和社会影响。”

“沃森博士和其他许多人意识到处理这些问题会非常困难，有时也会让人感到困惑，”麦克尤恩博士说。“一开始，该计划有一定的公共教育使命，并且有智囊团的感觉。我们必须弄清楚如何在实际出现之前预测道德问题。这在以前从未进行过系统化科学的方式。它真的作为一个实验发起，今天它继续这样。“

“渐渐地，我们意识到需要进行研究以了解并尝试寻找解决方案并为围绕基因组学的问题制定指南，并逐渐发展到今天它基本上是一个研究计划，”她说。“虽然ELSI研究解决了研究实验室和诊所中出现的直接问题，但它也在研究社会情况的下游影响以及基因组学将如何影响人们的生活。”

该计划在1990财政年度(FY)的初始预算为157万美元，在2013财年增长至1800万美元。该计划已获得近3.17亿美元的研究支持，并资助了480多个项目。虽然大多数项目是由调查人员发起的，但由于该计划的目标是“智力独立”，

其中一个项目是ELSI研究中心(CEER)，该中心成立于2004年.CEER将生物伦理学，法律，行为和社会科学，临床研究，神学，公共政策以及遗传和基因组研究方面的专家聚集在一起。开发与基因组学相关的创新的跨学科方法。最近资助的CEER团队正在调查诸如家庭如何回应有关其未来儿童遗传风险的信息以及提供有关精神疾病基因组学信息对个人自我形象和社会耻辱感的影响等主题。虽然独立的研究资助是ELSI支持的研究的传统核心，但最近的趋势发现ELSI项目嵌入现有的，由校外资助的研究项目中。其中包括临床测序探索性研究计划，电子医疗记录和基因组学网络等。这些程序的资助申请需要包括一个检查研究中产生的ELSI问题的组件。

“通过将ELSI研究整合到现有项目中，科学家们正在与正在进行的项目一起进行研究，”McEwen博士说。“这种方法随着基因组医学的出现而真正起步。我们决定在这些情况发生时，我们应该在诊所实时研究这些问题。”

作者描述了ELSI研究计划如何通知并形成与临床基因组信息使用相关的政策。一些早期ELSI资助的研究检查了与筛查人群，载体检测，产前检测和新生儿筛查相关的伦理和社会问题。最近，新技术越来越多地允许研究人员对整个基因组或患者基因组的完整蛋白质编码部分进行测序。作为回应，新的ELSI项目正在探讨经常引发争议的问题，即如何处理非预期的“偶然”发现，这些结果不是研究的主要焦点，但可能对人的健康产生潜在影响。

ELSI的影响力

随着ELSI的化妆随着时代的变化，其影响也在变化。

“迄今为止，ELSI已经以基因组学研究的方式取得了最大的成就，”McEwen博士说，他解释说基因组学最近才开始作为患者护理的一部分而引入。

ELSI研究还帮助培养了知情同意的新方法 - 这是一项协议，旨在确保个人了解参与基因组学和遗传学研究的潜在风险和益处。ELSI计划还在制定广泛分享人类受试者研究数据的国家指南方面发挥了作用。这些问题包括与研究参与者隐私相关的问题以及大型患者信息库的使用，包括DNA样本。

作者指出，ELSI研究还影响了基因组学研究中如何考虑某些群体的利益。他们指出国际HapMap项目和1000基因组项目是检查种族多样性人口中遗传变异的计划的例子。

“研究人员希望在这些研究中避免潜在的雷区，研究遗传学与种族和种族之间的复杂关系。他们欣赏那些受过人类学和社会科学等领域培训的人的意见，以帮助解决我们如何以科学有效的方式标记人口的问题这些对社区独特的文化关注很敏感，“McEwen博士解释道。

许多ELSI问题是相互关联的。隐私问题会影响同意书中可以处理的信息和数据，以及共享数据的基本规则。隐私也与遗传歧视有关 - 这是ELSI研究产生影响的另一个领域 - 并且有助于导致2008年遗传信息非歧视法案(GINA)的通过。

作者建议科学家越来越多地认识到ELSI研究有助于他们自己的工作。他们强调了提高公众对此类问题的认识的重要性，并表示ELSI研究已经影响了公众的认知，尽管该计划在该领域的影响难以量化。

“人们意识到遗传学和基因组学并不是决定一个人患上某种疾病的可能性的唯一因素，这可能是曾经设想过的，”麦克尤恩博士说。“从科学家和政策制定者到记者和公众，ELSI的工作对广泛的群体产生了影响。保持领先并保持领先科学并试图预测最新问题是一项挑战。”