关于恶化Y染色体的新基因

Y染色体仅在雄性中发现，即使使用最新的测序技术也难以解码。在进化生物学家中，关于哪些基因位于雄性染色体上以及它们来自何处的问题因此引起了激烈的争论。Vetmeduni Vienna的人口遗传学家团队采用创新的分析方法，现已取得了重大突破。他们能够证明果蝇中的遗传物质经常从其他染色体转移到Y染色体上。虽然这种转移很大程度上是由于“事故”造成的，但研究人员现在证明，其中一些转移会在Y染色体上产生功能基因。研究结果发表于PNAS，将为其他物种的雄性染色体研究提供新的动力。

Y 染色体仅仅是父系遗传的，是从称为常染色体的“正常”染色体进化而来的。由于雄性只有一条Y染色体，因此没有重组的对应物，即遗传物质的直接交换。这使得Y染色体上的有害突变的删除比其他染色体更难。结果，Y染色体上的基因通常经历变性过程。早期对果蝇的研究表明，新基因可以转移到Y染色体上，尽管估计这一比率非常低(1千万年内转移1次)。

来自维也纳Vetmeduni的人口遗传学研究所的研究人员使用一种新的高度特异性的分析方法，现在可以提供新的动力来帮助解码Y染色体的进化动力学。他们的研究表明，在果蝇的Y染色体上转移的新基因比以前认为的要多十倍。其中一些新基因甚至似乎具有重要功能。

Y染色体在基因组研究中一直是一个难以克服的问题。由于它只拥有很少的功能基因，并且这些基因嵌入在难以分析的重复DNA中，因此找到这些基因是一项挑战。“在黑腹果蝇的Y染色体上只发现了7个功能基因。但我们怀疑功能基因的数量以及实际转移率必须更高，”第一作者Ray Tobler说。“因此，我们开发了一种新的分析方法，使我们能够有效地搜索Y染色体上的基因转移，即所谓的GeTYs。”

研究人员的诀窍在于对来自所谓的近交系果蝇的雄性和雌性基因组进行测序。这些仅在Y染色体序列上不同。“我们研究结果的关键是寻找男性中不存在的变异，”Tobler说。“这意味着我们没有任何已知的Y染色体序列通常用于比较。这使我们能够将转移的基因追溯到所谓的逆转录病毒，这是在基因的RNA转录物插入Y时产生的。染色体。”

所有先前描述的基因转移到Y染色体上涉及一条染色体而不是RNA转录物的转移。“大量经过验证的基因转移使我们能够统计显示果蝇物种之间存在差异，”资深作者ChristianSchlötterer解释说。“我们只在密切相关的D. mauritiana和D. simulans中发现了源自RNA转录本的基因，这表明转移机制是物种特异性的。”

研究小组特别惊讶的是，Y染色体上25个新转移基因中的4个已经在那里发挥了重要作用。“由于这些新基因可以在一个物种的所有个体中找到，因此出现了这些新的Y连锁基因可能具有哪些功能的问题，”Tobler说。到目前为止，仍然完全不清楚这些新基因能否承受Y染色体的恶化。由于新的分析方法不需要Y染色体的参考基因组，它为研究许多不同物种的Y染色体上的新基因的动态提供了巨大的潜力。“我期待更多令人兴奋的发现，”ChristianSchlötterer总结道。