NHGRI召集基因组测序计划未来研讨会

基因组研究人员，临床医生，计算生物学家和其他人将在7月28日至29日在马里兰州贝塞斯达举行的会议上，共同考虑国家人类基因组研究所(NHGRI)旗舰基因组测序计划(GSP)的可能规模，范围和未来机会。研讨会“基因组测序及其后的未来机遇：国家人类基因组研究所的规划研讨会”将于7月东部时间上午8:30开始在http://www.genome.gov/GenomeTVLive进行网络直播。28。

在基因组学研究界的帮助下，自2003年人类基因组计划完成以来，NHGRI定期评估GSP的方向和组织。这有助于保持GSP专注于突破基因组测序界限的雄心勃勃的重大项目技术应用并为生物医学研究界开发重要的数据资源。

根据上一次更新计划(2012年)之前收到的意见，GSP缩减了20%，分为四个主要部分：大规模测序和分析中心(LSAC)计划; 孟德尔基因组学(CMG)计划中心; 临床测序探索性研究(CSER)计划; 和基因组测序信息学工具(GS-IT)计划。

最近的GSP迭代的主要成就包括：

扩大癌症基因组图谱项目，与国家癌症研究所合作，该研究所探索癌症的基因组基础。

接近完成1000个基因组项目，该项目检查人类基因组变异。

鉴定涉及孟德尔病症的500个左右的新基因(罕见的遗传性疾病，通常由于单个基因的突变)。

关于设计研究以发现遗传性疾病和癌症相关基因组变异的最佳方法的新知识。

确定和阐明在临床中使用基因组测序和将基因组结果返回给患者和医生的关键考虑因素。

开发用于基因组分析的强大计算工具，范围从DNA序列处理到变异预测和注释。

研讨会将讨论的核心问题包括：

在接下来的五年中，基因组测序和其他相关领域的大规模基因组学工作的关键科学机会是什么?

发现导致常见疾病(如2型糖尿病，阿尔茨海默病和癌症)和孟德尔病症的基因和基因组变异有哪些创新机会?

比较和进化基因组学中剩下的重要问题是什么?

哪些其他数据类型对于了解基因组变体是否影响功能非常重要?更一般地说，功能基因组学应该如何与基因组测序研究相结合?

使基因组测序的临床应用变得有价值，可行和常规所需的下一步措施是什么?

实施一个或多个计划以实现研讨会上确定的科学目标类型的最佳策略是什么?组织的范围，规模和程度是否合适?