科学家发现与青光眼有关的新基因

Case Western Reserve大学医学院的Jessica Cooke Bailey博士及其合着者所做的工作导致了三种基因的发现，这些基因有助于最常见的青光眼。该研究结果发表在1月11日的Nature Genetics期刊在线版上。

青光眼是一组损害视神经的疾病，视神经是连接眼睛和大脑的神经纤维束。

最常见的类型，原发性开角型青光眼(POAG)，是全世界失明的主要原因。

一些罕见类型通过单个基因遗传。POAG的根本原因仍然知之甚少，但可能涉及许多基因与环境影响的相互作用。

来自美国，英国，澳大利亚，新加坡，瑞士，希腊和德国的Cooke Bailey博士和她的同事将3,853名欧洲血统的POLA与POAG的DNA进行了对比，将33,480名患者的DNA与之相比较。

分析显示基因FOXC1，TXNRD2和ATXN2的特异性变异与青光眼有关。

所有三种基因都在眼睛中表达。TXNRD2和ATXN2在视神经中有活性。

科学家们已经确定了FOXC1与青光眼之间的关联，但仅在罕见的严重早发性青光眼病例中。

TXNRD2基因产生一种保护线粒体免受氧化应激的酶 - 来自正常代谢的有毒副产物的积累。

线粒体是产生能量的细胞成分。多年来，科学家们一直怀疑氧化应激可能导致视神经退化，但直到现在他们还缺乏证据。

“这是第一份直接报告显示氧化损伤与青光眼有关的基因的关联，”国家眼科研究所的Neeraj Agarwal博士说，他没有参与这项研究。

该研究表明，具有TXNRD2基因变异体的人可能具有降低的保护线粒体免受损伤的能力，导致视神经细胞死亡。

关于ATXN2的正常功能知之甚少。该基因的突变涉及称为脊髓小脑性共济失调2的罕见疾病，其导致失去平衡和协调。

有趣的是，ATXN2是与青光眼和肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关的第三个基因，也称为Lou Gehrig病。然而，没有证据表明青光眼患者发生肌萎缩侧索硬化的风险更大。