什么基因和基因组揭示了我们的健康

有点像算命者使用的魔法水晶球，我们的基因组可以被科学家阅读，揭示我们体内隐藏的神秘。但与魔法水晶球不同，我们的基因组可以揭示一些关于我们内在运作的实际事实。我们神奇的基因组快速回溯到2001年。当人类基因组的第一个序列被正式揭示时，世界感到敬畏。这项壮举使一个国际科学家团队在十多年内完成并拥有大约27亿美元的巨额价格。今天，您可以将您的基因组测序数千美元，包括数据分析。例如，在澳大利亚，Genome.One将以大约6400美元的价格对您的基因组进行测序和分析。

Genome.One的首席执行官Marcel Dinger博士说，价格包括一份关于你发展超过49种疾病的可能性的详细报告。“这些包括31种类型的癌症和13种心脏病，其中监测和干预可能是有益的，以及身体对超过220种药物的预测反应，”他说。

那你拿什么钱?根据Genome.One，除了你的基因组序列，你还将进行从头到脚的身体检查。这意味着生理学评论和分析，广泛的病理学测试以及与营养师和临床医生的会面。所有这些分析的结果都根据您的基因组背景进行解释，以评估将哪种方法纳入您的日常活动中。“这项服务由一群健康专业人士提供，他们可以为你的基因组提供信息和专家解释，”马塞尔说。

但是你的基因组可以揭示出比悲观概率更多的东西。例如，它可以告诉你，你是否缺少其他人中存在的大块DNA，这可能与健康问题有关。它还可以告诉您基因组是否存在非功能性基因，也称为假基因。别担心，这是相当普遍的。

1000 Genomes项目于2008年和2015年开展，分析了来自世界各地2500多人的基因组。在他们的许多研究结果中，所有被分析的个体中都存在数十种假基因。这些信息可以告诉医生我们从自身免疫性疾病到精神分裂症的各种风险。

对我们的基因组进行测序甚至可以告诉你一些关于你遥远的过去以及你祖先奇怪的交配选择的信息。

你混在一起的祖先大约5万到10万年前，现代人类的祖先并不孤单。他们生活在其他人类中，如尼安德特人和杰尼索瓦人。他们分享的不仅仅是一个共同的位置。事实证明，尼安德特人和杰尼索瓦人时不时地与人类杂交。结果，我们中的一些人携带了可以追溯到尼安德特人和杰尼索瓦人的DNA部分。例如，2016年的一份报告发现，现代欧洲人中存在一些尼安德特人的遗传变异。该研究还发现，其中一些变异与皮肤和血液疾病有关，甚至与抑郁症的风险增加有关除了揭示古老的风情，分析你的基因组也有更多的实用目的，比如告诉你什么药物最适合你。

基因和毒品

2016年，美国科学作家卡尔齐默决定对他的基因组进行测序。结果由一小批科学家分析，并在三集故事中发表。揭示的结果之一是编码称为NAT2的酶的基因突变。该酶负责分解类似结构的咖啡因和其他毒素。

由于这种突变，Zimmer发现他的身体不像分解某些毒素和某些药物那样有效，因此减少或消除咖啡或任何含有这些化合物的产品将是一种明智的方法。

在澳大利亚，Genome.One自己的首席执行官对他的基因组进行了测序，揭示了一些潜在的重要结果。“在我的情况下，全基因组测序显示对常用的全身麻醉剂可能有敏感性。我希望在我的电子健康记录中，如果我曾经住院，麻醉师会清楚他们应该使用不同的配方，“马塞尔说。

那么，如果你有几千美元的余额，为什么不偷看你的基因组呢?它可能会揭示一些关于你的基因组的有趣事实，甚至可以免除你一些令人讨厌的惊喜“基因组检测对于那些有遗传病或有兴趣了解更多当前和未来健康风险的人来说是有用的，可以控制他们的健康并可能预防疾病，”Marcel补充道。