科学家将最常见面包小麦的基因组拼凑在一起

约翰斯·霍普金斯大学的科学家们报告说，他们已经成功地使用了两种不同的基因技术来组装迄今为止最完整的基因组序列，小麦是用来制作面包的最常见的小麦种。关于这一成就的报告发表在10月23日的GigaScience杂志上，就在他们关于面包小麦“祖先”(Aegilops tauschii)测序的相关报道前几周，该报告于11月15日出版于“ 自然”杂志上。

他们一起说，小麦基因组序列可以帮助生物学家不仅更好地了解小麦的进化历史，而且还可以推动寻求更强壮，更抗虫和抗旱的小麦类型，以帮助养活世界不断增长的人口。“经过多年的努力，我们终于能够为这个极具挑战性的基因组产生高质量的装配体，”约翰霍普金斯大学惠廷学院生物医学工程的彭博杰出教授Steven Salzberg博士说。工程学和约翰霍普金斯大学医学院的McKusick-Nathans遗传医学研究所。

约翰霍普金斯大学的科学家表示，面包小麦是科学界已知的最复杂的基因组之一，含有约160亿个碱基对的DNA和6个7个染色体的拷贝。相比之下，人类基因组大约小五倍，约有30亿个碱基对和23个染色体的两个拷贝。以前发表的面包小麦基因组版本在其高度重复的DNA序列中含有大的空白。“这种基因组的重复性质使其难以完全测序，”萨尔茨伯格说。“这就像试图拼凑出一幅巨大的蓝天景观场景的拼图游戏。有许多非常相似的小块可以拼凑起来。”

新组装的面包小麦基因组花费了30万美元用于测序，约翰斯霍普金斯大学的研究人员花了一年时间将1.5万亿基础原始数据组装成153.3亿个碱基对的最终组装。

为此，Salzberg和他的团队使用了两种基因组测序技术：高通量短读序列和长读，单分子测序。顾名思义，高通量测序可以非常快速且廉价地产生大量DNA碱基对，尽管这些片段非常短 - 这个项目只需150个碱基对。为了帮助组装重复区域，约翰霍普金斯大学的研究小组使用了实时的单分子测序技术，该测序可以读取DNA，因为它是在芯片上的微小纳米级孔中合成的。该技术使科学家能够通过测量复制每个DNA碱基时发出的荧光信号，一次读取多达20,000个碱基对。

Salzberg说，对这种规模的基因组进行测序不仅需要遗传专业知识，还需要在世界上相对较少的研究机构中提供非常大的计算资源。该团队严重依赖于马里兰高级研究计算中心，这是一个由霍普金斯大学和马里兰大学共享的计算中心，拥有超过20,000个计算机核心(CPU)和超过20PB的数据存储。该团队使用大约100个CPU年来将这个基因组整合在一起。