新软件可通过DNA验证某人的身份

在科幻电影Gattaca中，如果血液测试和他们的基因谱的读数与存档的样本匹配，访客只能清楚安全。现在，便宜的DNA测序仪和定制软件可以使实时DNA认证成为现实。哥伦比亚大学和纽约基因组中心的研究人员已经开发出一种方法，可以快速准确地从DNA中鉴定人和细胞系。该技术可以有多种应用，从识别大规模灾难中的受害者到分析犯罪现场。但其最直接的用途可能是在癌症实验中标记错误标记或污染的细胞系，这是研究后来失效的一个主要原因。这一发现在最新一期的eLife中有所描述。“我们的方法开辟了利用现成技术造福社会的新方法，”该研究的资深作者Yaniv Erlich说道，他是哥伦比亚工程公司的计算机科学教授，NYGC的兼职核心成员，也是哥伦比亚大学数据科学的成员。研究所。“我们对改善癌症研究中细胞认证的潜力感到特别兴奋，并有可能加速新疗法的发现。”

该软件设计用于MinION，这是一种信用卡大小的仪器，通过其微孔吸入DNA链并读出核苷酸序列，或DNA字母A，T，C，G。该设备具有研究人员有可能在该领域研究细菌和病毒，但其高错误率和大的测序间隙迄今为止限制了其在数十亿核苷酸上对人体细胞的使用。

在一个创新的两步过程中，研究人员概述了一种新方法，即使用1000美元的Minions和丰富的人类基因数据，现在可以通过DNA以近乎完美的准确度验证人和细胞的身份。首先，他们使用MinION对随机DNA序列进行测序，从中选择单个变体，这些变体是人与人之间不同的核苷酸，并使它们独一无二。然后，他们使用贝叶斯算法随机比较这种变体混合物与其他遗传谱中的相应变体。通过每次交叉检查，算法更新找到匹配的可能性，从而快速缩小搜索范围。

研究人员报告说，测试显示该方法可以在交叉检查60到300个变种后验证个体的身份。几分钟之内，它验证了该研究的主要作者Sophie Zaaijer的身份，他是NYGC的前成员，现在是Cornell Tech的博士后研究员。

为此，MinION与Zaaijer基因组的读数相匹配，该基因组从颊细胞样本中收集，参考文献存储在公共数据库DNA.land的31,000个其他基因组中。Erlich的身份以同样的方式得到验证，哥伦比亚学生在Ubiquitous Genomics课程中完成了初步测序，他和Zaaijer在2015年教授过。

他们将他们的重新识别技术称为“Minion草图”，Zaaijer将其与大脑在抽象的毕加索线条画中从一些告知特征中制作出鸟类的能力进行比较。MinION的细胞样本遗传“草图”与不断增长的草图数据库进行了比较 - 这是由家庭DNA检测试剂盒(如23andMe)生成的类似不完整的遗传特征，并由消费者捐赠给科学。

Zaaijer说：“使用我们的方法，只需要少量DNA读取来推断数据库中个体的匹配。”

熟悉其能力的科学家表示，“Minion草图绘制”最有希望的用途可能是实验研究中廉价的细胞认证工具。他们报告说，在这项研究中，研究人员迅速将MinION测序的白血病细胞株与癌症细胞系百科全书数据库中的参考文件进行了匹配。当他们尝试用其他培养物污染细胞时，如果污染水平超过25%，它就会正确拒绝匹配。

根据最近的一项研究，在医学研究中使用错误识别或污染的细胞系被指责为每年花费280亿美元用于无法复制的研究中的三分之一。在2014年的一篇科学论文中，国家普通医学科学研究所的主任Jon Lorsch呼吁制定新的政策和技术来解决这个问题。

由于缺乏自行验证细胞系所需的昂贵机器，大多数研究人员要么跳过验证，要么将其培养物运送到专门的实验室，这可能会延误重要的发现和治疗。NYVC的核心教员，纽约大学生物系助理教授Neville Sanjana表示，如果有更容易的替代方案，大多数研究人员都会使用它，他们从事皮肤和肺癌细胞系的工作并没有参与这项研究。“没有人愿意浪费时间和试剂在错误的细胞上工作，”他说。“价格合理，每个实验室都会采用这种方式。”