与癫痫有关的新基因

包括爱尔兰皇家外科医学院(RCSI)科学家在内的一个国际研究团队发现了11个与癫痫有关的新基因。该研究(“全基因组大型分析鉴定16个位点，突出了常见癫痫中的各种生物学机制”)，发表于Nature Communications，极大地促进了癫痫潜在生物学原因的知识，并可能为癫痫的新治疗方法的发展提供信息。条件，据团队说。研究人员将超过15,000名癫痫患者的DNA与没有癫痫的30,000人的DNA进行了比较。这有助于更好地了解导致这种疾病最常见形式的遗传因素，结果使癫痫的已知遗传关联数量增加了两倍，并涉及11个新基因。

科学家发现，目前大多数抗癫痫药物直接靶向一种或多种相关基因，并确定了另外166种相同基因的药物。这些药物是癫痫治疗的新候选者，因为它们直接针对疾病的遗传基础。“癫痫影响了全世界大约6500万人，并且遗传因素遗失很多。我们报告了全基因组大型分析，涉及15,212个癫痫患者和29,677个对照，揭示了16个全基因组显着位点，其中11个是新的。使用各种优先级标准，我们确定了这些基因座中最可能的21个癫痫基因，其中大多数是遗传性全身性癫痫。这些基因具有多种生物学功能，包括编码离子通道亚基，转录因子和维生素B6代谢酶，“研究人员写道。“收集的证据表明，与癫痫有关的常见变异在大脑中基因表达的表观遗传调控中发挥作用。结果显示单基因癫痫基因的富集以及抗癫痫药物的已知靶标。使用基于SNP的遗传力分析，我们将独特和重叠的遗传基础解构为七种不同的癫痫亚型。总之，这些研究结果为基于潜在病理生理学的癫痫治疗提供了线索。““这项工作说明了科学家在各国和各大洲之间合作的力量。发现这些新的癫痫基因为该病症的新疗法提供了重要信息。这是治愈癫痫病的另一个重要步骤，“RCSI分子和细胞治疗学系副教授，FutureNeuro SFI研究中心副主任Gianpiero Cavalleri博士说。“除了研究结果提供的生物学见解外，本研究还将鼓励研究人员为患有困难和复杂癫痫的患者开发个性化和精确的治疗方法。这将提供更好的癫痫发作控制，并将改善患者和家庭的生活质量，“顾问神经学家Norman Delanty，FRCPI，RCSI，FutureNeuro和Beaumont医院的副教授说。“一段时间以来，我们已经认识到遗传学在癫痫中起着重要作用，然而，到目前为止，人们对导致这种疾病最常见形式的特定基因知之甚少。当我们考虑到世界上6500万患者中的三分之一不会使用目前的治疗选择而无癫痫发作时，识别导致癫痫的基因尤其重要，“Colin Doherty，MB，国家癫痫临床主管和FutureNeuro的首席研究员说。中央。

遍布欧洲，澳大利亚，亚洲，南美洲和北美的150多名研究人员进行了这项研究。他们共同合作，作为国际抗癫痫联盟(ILAE)复杂癫痫联盟的一部分。ILAE联盟由研究人员于2010年成立，认识到癫痫的遗传和环境因素的复杂性需要大规模数据集的研究，因此需要在国际范围内进行前所未有的合作。爱尔兰科学基金会(SFI)部分资助了这项研究。“对这种规模和范围进行研究是一项令人难以置信的成就，RCSI和FutureNeuro很高兴能够帮助领导。我们期待在此研究成果的基础上加强国际合作，“Cavalleri博士说。“接下来的步骤是将这些结果扩展到一个更大的样本中，这个样本正在进行中，然后深入研究特定的患者群体以及影响他们癫痫类型的基因以试用新疗法，”大学医学博士Sam Berkovic指出。墨尔本