主要研究确定与肌肉力量相关的常见遗传变异

在一项全基因组关联研究中，来自剑桥大学和其他地方的研究人员已经确定了16种影响人体肌肉力量的常见遗传变异。该结果今天出现在杂志自然通讯。

资深作者，剑桥大学临床医学院的Nick Wareham教授说：“这项工作突出了肌肉力量在预防骨折和常常出现摔倒后并发症的重要性。”

Wareham教授及其同事使用了英国生物银行研究中142,035名参与者的手握力数据，以及来自英国，荷兰，丹麦和澳大利亚的53,145名额外人员。

“参与英国生物银行的大量人员为识别复杂特征(如肌肉力量)中的基因提供了强大的资源，并帮助我们了解其基础生物学及其与健康的相关性，”第一作者丹·赖特博士说。在剑桥大学医学研究委员会流行病学部门。

研究人员确定了与握力相关的16个全基因组显着变异 - 在POLD3，TGFA，ERP27，HOXB3，GLIS1，PEX14，MGMT，LRPPRC，SYT1，GBF1，KANSL1，SLC8A1，IGSF9B，ACTG1，DEC1和HLA内或附近。

众所周知，许多突出的基因在与肌肉功能高度相关的生物过程中发挥作用，包括肌纤维的结构和功能(ACTG1)，以及神经系统与肌肉细胞的交流(SYT1)。

其中一些基因的突变也被认为与严重的单基因综合征有关 - 由单一基因突变引起的病症 - 以肌肉功能受损为特征。

这表明引起严重肌肉状况的基因的遗传变异也可能影响一般人群的强度差异。

“虽然我们长期以来一直怀疑遗传在肌肉力量变异中的作用，但这些研究结果首次提供了一些支持力量变异的特定遗传变异的见解，”共同主要作者罗伯特斯科特博士说道，同样来自剑桥大学医学研究委员会流行病学科。

“这些可能是确定预防或治疗肌肉无力的新疗法的重要步骤。”

使用所鉴定的16种遗传变异，作者能够研究强度与这些不良健康结果之间的假设因果关系。

该研究发现没有证据表明较低的强度因果关系会增加死亡或心血管疾病的风险，但他们确实发现肌肉力量较高可降低骨折风险的证据，支持使用力量训练干预措施作为降低骨折风险的策略。