主要遗传学研究发现自然选择在现代人群中仍然存在

根据对美国和英国210,000人的基因组分析，在生命周期较长的人群中，与阿尔茨海默病和重度吸烟有关的遗传变异较少，这表明自然选择正在淘汰某些人群中的这些不利变异。

当基因突变出现提供生存优势时，新的有利特征会发展。随着每一代的幸存者传递这些有益的突变，突变及其适应性特征在一般人群中变得更加普遍。

虽然复杂的特征可能需要数百万年的时间才能发展，比如允许人类走两条腿，但每一代都会发生进化，因为适应性突变在人群中变得更加频繁。

基因组革命使生物学家能够通过使成千上万人的遗传蓝图可供比较来看待自然选择过程。

通过跟踪几代人中特定突变的相对上升和下降，科学家们可以推断出哪些特征正在扩散或逐渐减少。

在一项大规模研究中，哥伦比亚大学研究员Hakhamenesh Mostafavi及其同事分析了加利福尼亚州Kaiser Permanente对60,000名欧洲血统(GERA队列)基因型的基因组，并通过英国生物银行对150,000名英国人进行了基因分型。

作者解释说：“我们对人类适应的全球理解仅限于遗传变异模式的间接统计推断，这些模式对过去的选择压力很敏感。”

“我们引入了一种方法，通过识别影响特定年龄的生存的遗传变异，我们可以直接观察人类正在进行的选择。”

“我们将我们的方法应用于GERA队列和英国生物银行参与者的父母。”

两个人口水平的突变变化脱颖而出。在70岁以上的女性中，研究人员发现ApoE4基因与阿尔茨海默氏症相关的频率下降，这与先前的研究结果一致，该研究表明，具有一个或两个基因拷贝的女性在没有它的人之前往往会死亡。

从中年开始，他们看到了与男性严重吸烟相关的CHRNA3基因突变频率的类似下降。

他们惊讶地发现整个人类基因组中只有两个常见的突变会严重影响生存。

分析的高功率应该检测到它们存在的其他变体。这表明选择已经从群体中清除了类似的变体，甚至是那些在生命后期起作用的变体，如ApoE4和CHRNA3基因。

“可能是那些没有携带这些有害突变的男性可能会有更多的孩子，或者长寿的男女可以帮助他们的孙子孙女，提高他们的生存机会，”共同作者Molly Przeworski博士说。哥伦比亚大学的进化生物学家。

“大多数特征是由数十到数百个突变决定的，即使像这样的大样本，它们对生存的影响也很难看出来。”

为了解决这个问题，研究小组检查了与42种常见特征相关的突变，从身高到体重指数(BMI)，以及研究中的每个个体，确定了他们根据遗传学预测的特征值，以及是否影响了生存。

科学家们发现，高胆固醇和低密度脂蛋白(坏)胆固醇，高BMI和心脏病的易感性与较短的寿命有关。在较小程度上，哮喘的易感性也与早期死亡有关。

他们还发现那些遗传易患青春期延迟和生育的人寿命更长 - 一年的青春期延迟使男性和女性的死亡率降低了3%至4%;一年的生育延迟使女性的死亡率降低了6%。

研究人员将结果作为证据表明影响生育的遗传变异正在美国和英国的一些人群中发展。但是他们也警告环境也起着作用，因此现在所需的特征可能不会出现在其他人群中或未来。

“环境在不断变化。今天，一个人群中寿命较长的特征可能不再有助于几代人，甚至在其他现代人群中，“Mostafavi说。