二十世纪遗传性疾病研究中心

2016年5月10日

自该领域开始以来，大规模的科学合作一直是基因组学的标志。NHGRI很幸运地成为许多大型合作项目的中心，例如人类基因组计划(HGP)。虽然人类基因组计划是理解人类生物学的一个令人难以置信的里程碑，但它也产生了新的技术和资源，这些技术和资源现在已成为许多生物研究领域的基础。美国国立卫生研究院的合作很好地说明了这一进展，该研究使研究人员在过去20年中获得了关键的基因组资源 - 遗传病研究中心 (CIDR)。

新兴的基因组技术并不总是可供所有研究人员使用，因为仪器对于小型实验室而言可能过于昂贵，只有专家才有能力进行适当的数据分析。在HGP的早期阶段，这种专业知识很少且很难找到，因此在1996年，七个NIH研究所和中心(IC)联手建立了CIDR，旨在收集专业知识并建立必要的基础设施。 为由这些IC资助的研究人员提供大规模的 基因分型服务。

遗传病研究中心(CIDR)

CIDR服务的主要目标是填补用于识别疾病基因的典型研究路径的基本“中间部分”。调查人员招募研究参与者并收集他们的DNA。然后，CIDR专家团队为每个样本生成全基因组基因型数据，实质​​上确定每个DNA样本中存在的特定基因组变体。经过仔细的质量控制后，这些数据将返回给原始研究人员。在这种模式下，IC可以从CIDR的规模经济中受益，并且还可以分担评估新技术的成本。研究人员可以获得高质量的数据，避免跟上技术进步，最重要的是，不要为基因分型服务付费(因为资金直接来自IC)。

CIDR还为调查人员提供统计专业知识和分析支持。这包括在研究项目的设计中发挥作用，以及随后将数据存入中央数据库。

目前，CIDR是世界上最大的基因分型设施之一。参与IC的数量已增加到11个。在过去的五年中，下一代DNA测序被添加到现有技术菜单中。目前，NHGRI的Lawrence Brody博士根据与约翰霍普金斯大学McKusick-Nathans遗传医学研究所签订的合同管理CIDR计划。Kimberly Doheny博士指导约翰霍普金斯大学的CIDR计划。

多年来CIDR使用的基因分型和DNA测序方法很好地说明了基因组技术的发展。最初，CIDR科学家使用方法检测数百个 微卫星标记 (即重复短序列的DNA片段)。随着技术的进步，他们开始分析 单核苷酸多态性 (SNP，发音为“snips”)。最近，CIDR正在使用 下一代DNA测序 来进行全基因组和全外显子组测序。前者分析整个基因组，而后者仅分析蛋白质编码区域。

CIDR在最初20年取得的成就确实令人印象深刻。迄今为止，CIDR的工作包括约850篇已发表的论文，约400个已完成的项目，约900,000个分析样本，约6000亿个基因型和30万亿个碱基的DNA序列。更令人印象深刻的是项目规模不断扩大。早期项目通常涉及为少数家庭生成数据。利用基因分型和基因组测序成本的降低 ，CIDR去年为一项研究生成了超过100,000人的数据。