新的中心以帮助了解生物学改善诊断罕见的神秘疾病

美国国立卫生研究院(NIH)最近向几个研究小组拨款约680万美元用于研究罕见和未确诊疾病的生物学。新的拨款，等待可用资金，支持研究，以更好地了解这些疾病的原因和发展，并提高医生诊断它们的能力。

该资金建立了两个新的研究中心，包括模型生物筛查中心和代谢组学核心，作为NIH未确诊疾病网络(UDN)的一部分。此外，六个新的奖项资助研究，探讨特定基因及其变异如何在UDN患者中引起疾病​​。最后，一年的资助支持用于存储UDN研究参与者组织样本的中央生物存储库。

“未确诊的疾病网络旨在改善未解决疾病患者的诊断，”美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所(NHGRI)的项目主任，美国国家人类基因组织研究所(NHGRI)的项目负责人Anastasia Wise博士说。“最近资助的项目支持实验室的研究，以了解这些疾病是如何起作用的，并有助于诊断。”

UDN研究人员与来自许多医学学科的专家合作，以诊断患有未知疾病的患者。UDN成立于2012年，现在由遍布全国的七个临床站点，以及两个DNA测序中心，一个模型生物筛选中心，一个代谢组学核心，一个中央生物储存库和一个协调中心组成。UDN由NIH Common Fund提供支持，并以未确诊疾病计划的成功为基础，该计划是一项NIH计划，旨在确定和治疗NIH临床中心难以诊断的疾病患者。

模型生物筛选中心

在模型生物筛查中心，科学家们使用斑马鱼和果蝇作为模型，研究DNA代码中的差异(称为变异)如何导致疾病。该中心的科学家，由休斯敦贝勒医学院的Hugo Bellen，DVM博士和Eugene的俄勒冈大学的Monte Westerfield博士领导，最终将研究潜在的疾病 - 导致每年大约200个基因变异的影响被认为与UDN患者的未知疾病有关。

科学家通过遗传修饰斑马鱼和果蝇来研究有问题的基因变异。他们添加人类基因变体或关闭类似斑马鱼或苍蝇基因变体的基因活性，并观察生物体上产生的影响(如果有的话)。

“通常很难知道哪些基因和变种会导致疾病，”怀斯博士说。“通过使用这些模式生物，我们可以测试基因变异，并可能帮助缩小哪些变体最有希望跟进，以进行更深入的研究，检查其功能。”

中心调查员将在三年内获得约250万美元。国家神经疾病和中风研究所(NINDS)管理该中心。

代谢组学核心

UDN代谢组学核心研究人员，由华盛顿里奇兰能源部太平洋西北国家实验室的Thomas Metz博士和波特兰俄勒冈健康与科学大学的David Koeller博士领导，将获得约180万美元三年来研究代谢产物 - 来自身体各种生化活动的细胞产物 - 试图确定它们与患者疾病的潜在联系。

为此，研究人员将使用来自多个来源的不同类型的信息。他们将汇集来自UDN患者代谢物分析的测试结果，其中包含患者基因组构成的信息以及各种医学测试的结果。Wise博士说，总的来说，这些信息将为医生和研究人员提供有关患者疾病机制和诊断的线索。核心由NIH国家推进转化科学中心管理。

基因功能研究资助

由于基因组测序揭示了UDN患者中的新基因变异，研究人员希望了解变异体的功能或功能障碍如何影响疾病或病症。美国国立卫生研究院共同基金和NINDS授予六项为期两年的基因功能研究资助，总额约为250万美元，用于研究特定基因在罕见，难以诊断的疾病中的作用。在第三轮UDN基因功能研究奖项中，科学家们将研究基因在中枢神经系统发育和神经系统疾病中的作用。