2型糖尿病的遗传学以前所未有的细节显露出来

对2型糖尿病的潜在遗传结构进行全面调查已经揭示了最详细的遗传差异，这些遗传差异增加了人们患疾病的风险。

由牛津大学，布罗德研究所和密歇根大学领导的300多名科学家组成的国际团队今天在“ 自然 ”杂志上发表的研究结果比以前所认识的更详细地揭示了这种疾病的复杂性。确定新治疗的几个有希望的目标。

2型糖尿病是一个全球性的健康问题，世界上约有10%的人口被诊断患有这种疾病，或者有可能在其一生中患上这种疾病。之前对糖尿病风险遗传学的研究已经确定了人类基因组中与2型糖尿病相关的80多个领域; 然而，这些遗传变异(称为变异)如何在群体中分布以及它们如何导致风险增加仍然未知。对这些风险变异的功能性解释特别难以捉摸，因为它们中的大多数落在基因的编码区之外，并且可能参与基因调控。

作者包括欧洲，南亚和东亚，美洲和非洲的12,000多名祖先来源的DNA测序，包括弗朗西斯柯林斯，医学博士，美国国立卫生研究院院长和分子负责人国家人类基因组研究所的遗传学部门对基因组进行了比以前尝试过的2型糖尿病更详细的评估。有些人对其整个基因组进行了测序，而对于其他人，研究人员专注于直接编码蛋白质的基因组部分，称为外显子组。然后研究人员比较了受影响和健康参与者之间的遗传变化。

研究结果表明，大多数2型糖尿病的遗传风险可归因于共同的，共同的遗传变异 - 每种变异对个体的疾病风险贡献很小 - 而不是个体特有的许多罕见变异。这解决了一个关于2型糖尿病遗传学的问题，这种遗传学使研究人员困惑了数十年。

研究人员还在受影响的参与者中发现了十几个基因，其中DNA序列的变化改变了他们编码的蛋白质的结构或组成，表明这些基因和蛋白质直接参与疾病的发展并为该机制提供重要线索。他们通过这种方式赋予风险。反过来，这为新的药物目标提供了可能的线索。

该研究的结果表明，任何个性化的治疗和预防2型糖尿病的方法都需要基于个体更广泛的遗传特征以及环境因素。

这项工作由国家人类基因组研究所资助; 美国国立糖尿病与消化和肾脏疾病研究所; 国家老龄问题研究所; 国家心肺血液研究所; 和国家少数民族健康与健康差异研究所，都是国立卫生研究院的一部分。