对话Illumina首席执行官Francis deSouza：测序成本的降低与竞争无关

基因测序市场的比拼永远是以技术为王，Illumina的二代测序技术（NGS）平台凭借前所未有的规模，出色的数据质量和准确性，占据了全球70%的基因测序市场（2016年）。据统计，全球约90%的基因数据是基于Illumina平台产生，Illumina毫无疑问已经是基因测序产业的巨无霸。中国作为Illumina第二大市场，在其发展中举足轻重。近日，Illumina首席执行官Francis deSouza和全球首席商务官Mark Van Oene到访中国，并接受了测序中国的采访。采访中，deSouza和Van Oene分析了收购PacBio对双方技术与市场发展的影响，并对Illumina的未来发展进行了分享。

Illumina作为全球基因测序行业的巨头公司，在短读长测序技术和市场渠道上都有着绝对的优势。随着基因测序企业的蓬勃发展，基因测序技术也不断革新，除了应对设备价格、测序速度、设备便携度等方面的竞争外，测序技术的更迭才是Illumina更大的挑战。11月1日，Illumina收购PacBio的消息在整个基因测序行业引起了轰动，12亿美元的大手笔收购也显示了Illumina进军长读长测序市场的决心。有人预计，Illumina收购PacBio后，未来全球绝大部分基因组信息都将由这两个公司产生，可以说在长短读长测序领域独占鳌头。

Illumina首席执行官Francis deSouza

提及该收购案，Francis deSouza表示：“我们非常兴奋能够与PacBio签订收购协议。PacBio在长读长测序的市场有很多优势，Illumina则拥有强大的短读长测序技术与市场，两个技术互补公司的联合将开创基因测序的新应用，赋予其更多价值。”

随着全球逐步进入全基因组测序时代，市场对长度长测序技术的需求日益强烈。PacBio在长读长测序技术的明显优势可以填补Illumina当前技术与市场的空白，为双方带来极大地帮助。deSouza告诉测序中国：“通过合作，Illumina可以为PacBio带来很多价值。PacBio在单细胞长读长测序应用方面有着强大的创新和专业能力，并且拥有质量近乎最好的长读长测序设备；我们有完整的临床团队做支持，在临床市场推进方面更有经验。综合双方优势，我们可以帮助加速PacBio测序技术在特定市场的应用，帮助其不断降低工作的运作成本，并在注册、生产、运营方面提供支持。”

“与此同时，我们也能加深对临床市场的了解，扩展市场并从中获益。无论是生物科学研究还是临床应用，Illumina与PacBio的结合都可以在基因检测、生殖健康、生物制药和肿瘤方面为用户提供更广泛的产品组合，最终实现强强互补的双赢局面。”

同时，Van Oene补充道：“从技术上来说，PacBio和Illumina是凭借各自优势实现互补。在我们帮助PacBio扩大规模，降低成本的同时，PacBio也能帮助Illumina的用户扩展更多的应用，如在基因结构研究中，我们将更关注单细胞转录组、生物药物及后期的临床转化等。通过合作我们也有更多机会发现新的东西，完成此前未能完成的研究。”

Illumina全球首席商务官Mark Van Oene

二代测序技术（NGS）是Illumina的主打技术。凭借高通量、成本低的优点，NGS在众多应用中大展身手。但在全基因组测序中，NGS显得心有余而力不足了。长读长测序技术的出现不仅解决了上述难题，长读长、快速与高准确性的优势也使其成为测序巨头们的“必争之地”。全球长读长与短读长测序市场的竞争越来越激烈，对于Illumina来说，收购PacBio不仅仅是弥补了自身技术的不足，推进长读长测序技术向临床应用场景迈进的过程，也为Illumina向临床市场进军提供了一个良好契机与技术支持。

近年来，虽然基因研究领域的科研人员在生物科技、卫生健康、疾病发现、微生物控制等方面获得了巨大的研究成果，但事实上，整个基因行业还处于萌芽阶段，基因领域有更多的未知等待探索。

随着全球基因测序产业的崛起，Illumina将目光投向了具有广阔发展空间的中国市场。近期，MiSeq™Dx与其配套肿瘤基因检测试剂盒的相继获批，堪称Illumina开拓中国市场的一大里程碑。“这不仅能够为中国肿瘤患者和医护人员提供有效的帮助，也为后续的设备研发和临床试验提供了宝贵的经验。”deSouza表示，“MiSeq™Dx的成功获批是多方努力的结果，除了与优秀的中国合作伙伴通力合作，也离不开我们对测序技术的精益求精。基因测序走向临床应用是大势所趋。随着医疗水平的不断提升，临床对精确度的要求和门槛也会越来越高。为在高通量情况下，能够持续提供最高等级精确度的测序数据，我们在技术研发中投入了很大的精力。”

这一点可以从Illumina不断增加的研发成本看出，2015年、2016年度、2017年该公司的年度研发投入总额分别为4.1亿美元、5.04亿和5.46亿美元。增加研发投入提高测序质量与速度，是目前Illumina应对来自整体市场和其他公司竞争压力所采取的一个策略。随着研发投入的逐年上调，测序成本逐步降低，2014年，Illumina推出HiSeq X Ten测序仪后，率先将基因测序的价格降到了1000美元以下，但这不是终点。在2017年在新品发布会上，他们又提出了新的口号：向100美金的全基因组测序进军。deSouza坦言：“一直以来，Illumina都在不断主动降低测序成本。但并不是竞争迫使我们这样做，我们的目标是扩大基因测序使用范围，让更多人受益，这与竞争无关。最重要的是，无论怎样降成本，我们都决不会牺牲质量，这是底线。”

Van Oene同样表示：“众多基因测序企业都有着一个共同目标，就是让更多的人消费得起基因测序产品，解码基因组的力量，实现基因测序的价值。想要达到这一目标，就必须降低测序成本。竞争的存在与否并不能改变Illumina在降低测序成本方面的努力与投入，我们是在主动在做这件事情。”

在基因测序产业的发展历程中，Illumina的贡献毋庸置疑。Illumina是以产品和技术驱动的公司，面对全球基因测序市场的激烈竞争，deSouza表示，公司会继续保持并不断提升在测序速度与质量方面的优势。对于用户来说，更多的竞争意味着更多的选择，这对基因测序的普及与整个行业发展来说是一件好事。

近年来，Illumina的业绩不断增长，对于未来的增长点，deSouza分析道：“我们会继续关注临床和消费级基因检测这两个市场，它们都会有很大的增长，包括新生儿和产前基因检测以及肿瘤、携带者筛查等应用。政府的大规模人群检测也是很大的一个市场，增速很明显。”此外，他还强调：“慢性病管理也是我们未来的发展方向。慢性病方面的基因研究非常吸引人，如利用多基因评体系，我们可以对心脏病、糖尿病、脑部疾病等进行早期风险评估或预测，以帮助高风险人群在早期进行有意识地预防。”相信随着对慢病基因检测应用研究的深入，Illumina将在疾病预防、治疗的整个流程中发挥越来越重要的作用。

“解码基因组力量，造福人类福祉”是Illumina的愿景。deSouza表示，Illumina从未改变这一理念，未来公司将与合作伙伴共同推进生态圈的建立，开发优质的基因测序上下游产品，为科研与临床用户提供更多的选择。