自闭症是一种以社交互动受损为特征的神经发育疾病。它是可遗传的，但每个病例可能涉及基因突变的独特组合，并且没有有效的治疗方法。
由加利福尼亚大学圣地亚哥分校的Gaia Novarino领导的一个研究小组已经确定了导致一种可能通过膳食补充剂治疗的自闭症的基因突变。
研究人员，包括来自埃及开罗国家研究中心的Nagwa Meguid及其同事，对两个近亲家庭进行了全外显子组测序，其中一个是埃及人，另一个是土耳其血统。所有自闭症患者也都患有癫痫发作和智力残疾。
他们在编码称为BCKDK的酶的基因中发现了两种不同的突变，这种酶通常会使代谢支链氨基酸(BCAAs)的蛋白质复合物失活。具有两个突变基因拷贝的那些在其血流中具有降低的BCKDK和BCAAs水平。
研究人员还检查了缺乏BCKDK基因的基因工程小鼠，发现他们的BCAA水平也降低了。他们表现出神经系统异常，如癫痫发作，在给小鼠喂食富含BCAAs的饮食一周内完全废除。
现在，研究人员已经开始测试补充BCAA的饮食对人的影响。“他们做得很好，我们没有注意到任何副作用，”诺瓦里诺说。“我们可以看到BCAA水平升高到正常范围内，但我们仍在研究补充剂量和频率。
“现在预测结果还为时过早，但我认为补充剂可以起作用并且如果足够早就可以预防症状。这可能是一种非常罕见的疾病，但筛查新生儿可能非常重要。”
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