先天性肌无力综合征(CMS)是一组遗传性疾病，其特征在于由运动神经元与其肌细胞靶标之间的信号传导受损引起的肌肉无力。
由牛津大学David Beeson领导的一项新的多国研究，包括沙特国王沙特大学的Mustafa Salih和利雅得安全部队医院的Mohammed Zain Seidhamed，发现两种新基因ALG14和ALG2的突变可以导致CMS。
研究人员发现，ALG14和ALG2的突变会影响神经递质乙酰胆碱的信号传递或接收。
这两种基因都编码参与天冬酰胺(N) - 连接糖基化的酶，这是对蛋白质稳定性，转运和定位很重要的过程。
在没有适当的N-连接糖基化的情况下，乙酰胆碱受体的各种亚基不能有效组装，导致细胞表面受体水平降低，引起肌无力。
先前已发现ALG2和N-连接糖基化途径中的其他基因的突变是更广泛的多系统疾病的基础，其具有广泛的发育和神经学作用。因此，最近发现的突变可能仅导致N-连接糖基化的部分损伤。
“令人惊讶的是，这些患者的症状主要局限于神经肌肉传导的缺陷，”David Beeson说。“但结果意味着用增强神经肌肉传递的药物治疗，如吡啶斯的明，可能有助于这些更严重的N-连接糖基化疾病的肌肉功能。”
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