一种称为面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的遗传性肌肉疾病，影响面部，肩部和上臂，每12,000人中约有1人出现症状，这些症状首先出现在生命的第二或第三个十年。
沙特阿拉伯和美国的一个研究小组已经证明端粒的缩短 - 染色体的尖端 - 如何影响与FSHD有关的基因DUX4，在自然结构和分子生物学1中发表他们的发现。
他们比较了端粒长度与FSHD患者及其未受影响的兄弟姐妹细胞中DUX4蛋白的表达。FSHD患者细胞中DUX4的数量超过10倍，端粒越短，DUX4的产生量越大。
这一发现可以解释FSHD的延迟发作。端粒随着年龄的增长而缩短，称为端粒位置效应(TPE)的过程可以改变染色体末端附近的基因表达。这将使FSHD成为第一种较短端粒有助于与年龄相关的表型的疾病。
下一步是调查在兄弟姐妹有更长的端粒之后很久就会继续发病的人。
德克萨斯州达拉斯市西南医学院的细胞生物学家Woodring Wright说：“一个积极的结果将大大有助于确定我们研究结果的体内相关性，并将解释这种复杂疾病的可变外显因素。”该论文的作者。
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