罕见疾病研究可以提供对常见疾病的见解

国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员正在强调罕见的疾病研究，这些研究使受影响的患者受益，并提供对更常见疾病的见解。

他们在美国国立卫生研究院的罕见疾病日之前强调了这一重要关系，这是为期一天的研讨会，是全球提高对罕见疾病认识的一部分。几位NHGRI工作人员 - Anastasia L. Wise博士，Shawn Burgess博士和Brian P. Brooks博士，博士，将在2月27日的活动中提供研究更新。

例如，在NHGRI的医学遗传学分会，医学博士Ellen Sidransky及其同事一直在探讨罕见的戈谢病与更常见的帕金森病之间的关系。虽然戈谢病患者患帕金森病的风险增加，但绝大多数患者从未出现过帕金森病的迹象。

Sidransky博士说：“我们已经取得了进展，但我们希望更多地了解导致这种风险增加的因素，并且可能保护一些患有戈谢病的人患帕金森病。” Sidransky博士及其同事在2017年2月22日发表在“ 神经元 ”杂志上的一篇论文中强调了稀有疾病研究如何有可能揭示更常见的疾病。(参见：戈谢病与帕金森病的复杂关系：罕见疾病的见解 }

“通过我们对戈谢病的研究，我们希望找出可能参与或影响帕金森病和相关疾病的路径，基因和疗法，如路易体痴呆症，”她说。

美国国立卫生研究院未确诊疾病项目(UDP)的NHGRI临床主任兼主任，医学博士，博士，提供了其他罕见疾病研究的例子，这些研究已经得出可能有助于研究常见疾病的信息。2011年，Gahl博士和他的UDP同事发现了NT5E基因的遗传差异，这种差异导致了一种罕见且使人衰弱的血管疾病。这种情况只影响了世界上的九个人。这种成人发病的病情称为ACDC，与人的手和腿动脉的进行性和疼痛性钙化相关，但却使患者的冠状动脉(心脏)动脉不受影响。

“我们描述了一条途径，可以为了解和治疗晚期肾功能衰竭患者经常发生的钙化提供见解，尤其是长期血液透析患者，”Gahl博士说。

他还引用了UDP和其他NIH研究所2014年的一项研究，该研究描述了由MOGS基因缺陷引起的罕见疾病。它导致世界上只有三个孩子发现的毁灭性神经系统疾病。该疾病降低了免疫球蛋白(也称为抗体)的水平，但不是如预期的那样获得更多的病毒感染，受影响的儿童对特定病毒感染的抵抗力增加。Gahl博士说，当它们劫持宿主细胞的机器以制造更多病毒时，所产生的病毒就会受到损害。他说，一旦研究人员更好地了解这种遗传途径，就可能与导致寨卡病毒，埃博拉病毒和普通感冒的病毒研究有关。

2017年3月3日，东部时间下午1点至3点，Gahl博士，他的合作者，Cyndi Tifft，医学博士，博士，NHGRI副临床主任; 而参与未确诊疾病网络的患者的父亲Chad Smith将在参加Reddit“Ask Me Anything”时回答关于罕见疾病的问题。

大约有7,000种不同类型的罕见疾病和疾病，每天都有更多被发现。在美国，如果在特定的罕见疾病组中影响的人数少于200,000人，则认为这种情况很少见。罕见疾病影响美国10%的人口。

有关特定罕见疾病的更多信息，请访问由NHGRI /国家推进转化科学中心支持的遗传和罕见疾病信息中心(GARD)。GARD为患者及其家属，医疗服务提供者，研究人员和公众提供有关罕见和遗传疾病的全面信息。