美国国立卫生研究院2019年罕见疾病日

国际罕见病日® (链接外部) 发生在世界范围内，通常在二月或每年的最后一天接近，以提高决策者的认识和了解罕见疾病及其对患者生活的影响公众。每年，NCATS和NIH临床中心(CC)都会在美国国立卫生研究院举办稀有疾病日，作为全球纪念活动的一部分。今年的全球主题是“弥合健康和社会关怀(链接是外在的)”。

由NCATS和CC赞助，今年的活动将包括关于罕见疾病，患者登记，罕见癌症研究计划的集体研究模型的交互式小组讨论，以及“没有留下任何疾病，没有留下患者”。今年的新作将是对NCATS的首次Zebbie奖的介绍罕见的疾病!挑战。其他亮点包括罕见疾病团体和研究人员的海报和展品，以及艺术品，视频和CC巡演。免费入场，向公众开放。在与全球基因协会®，鼓励与会者穿着自己喜爱的牛仔裤。请务必使用#RDDNIH在社交媒体上关注活动。

EURORDIS (link is external) 于2008年2月29日在欧洲举办了第一届罕见疾病日。美国于次年与其他23个国家一起参加了第一次全球庆祝活动。访问 美国稀有疾病日(link is external)和 国际罕见疾病日(link is external) 获取更多信息。

关于NIH的罕见疾病日

每年，NIH活动的口号是“患者和研究人员 - 生命的合作伙伴”。这个口号与NCATS的理念一致，即研究人员必须与患者，家庭，护理人员和倡导团体密切合作，以最大限度地提高成功的机会。疾病研究。这一理念已在NCATS的“ 以患者为中心的治疗开发工具包”，“ 稀有疾病临床研究网络”， “稀有和被忽视疾病治疗方案”以及“ 遗传和罕见疾病信息中心”等工作中付诸实践。

大约7,000种罕见疾病影响人类，其中只有几百种有任何治疗方法。虽然每种罕见疾病影响的美国人不到20万，但这些疾病总共影响了美国大约3000万人。由于罕见疾病通常难以诊断，因此需要数年才能获得准确的诊断。即使经过适当的诊断，治疗通常也无法进行，因为只有约5%的罕见疾病得到了食品和药物管理局批准的治疗。

结果，罕见的疾病对于患者，他们的家庭和整个国家来说是毁灭性的并且代价高昂。大多数罕见疾病是严重或危及生命的慢性和进行性疾病，给患者及其家人带来巨大的医疗和经济负担。

通过通过更智能的科学改善健康的工作，NCATS支持协作和创新的方法来研究罕见疾病。这些努力有可能加速多种罕见疾病治疗的发展，并最终帮助更多患者更快。