神经节苷脂是主要在大脑中发现的膜脂质，有助于促进神经元之间的细胞间通信。缺乏会导致大量遗传性疾病 - 溶酶体贮积病。
来自英国，加拿大，美国和科威特的研究人员收集并分析了居住在意大利科威特的三个不相关家庭的DNA和RNA样本以及具有复杂形式的遗传性运动神经元疾病(称为痉挛性截瘫)的旧秩序Amish，导致下肢的进行性僵硬和收缩。
他们在基因B4GALNT1中发现了编码GM2合成酶的突变，该酶催化复杂神经节苷脂生物合成的第二步，并在脑中发表他们的发现。
该突变导致非功能性GM2合酶，导致脂质缺乏。这种神经节苷脂的缺乏导致神经变性并导致运动协调受损。收集的样品的生化分析证实缺乏GM2并且其前体GM3增加。
“这项研究已经确定了神经退行性疾病，复杂性痉挛性截瘫的新病因。有可能在怀疑患有此类疾病的家庭中进行遗传和生化检测，”该研究的高级作者Andrew Crosby说。 。
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