虽然胰腺癌不是常见的癌症，但它是该疾病最致命的形式之一：只有6%的患者存活超过五年。研究人员现已发现一种基因突变，导致一种类型的胰腺肿瘤，称为功能性胰腺神经内分泌肿瘤(PNET)。
该团队包括来自沙特阿拉伯吉达国王阿卜杜勒阿齐兹大学的王军，对来自10名胰岛素瘤患者的肿瘤细胞基因组的编码区进行了测序，胰岛素瘤是一种可导致胰岛素释放和低血糖不受控制的PNET，在Nature Communications上发表了他们的发现。
几个样本具有阴阳1(YY1)的突变形式，阴阳1是一种广泛表达的转录因子，参与许多生物过程，包括葡萄糖代谢稳态。研究人员随后筛选了103个样本并发现了31个突变，证实了YY1在胰岛素瘤中的作用。
这是与功能性PNET相关的第一个突变，这一发现可以改善这些癌症的检测和治疗。基因突变的位置表明它影响YY1抑制其他基因的能力。为了证实这一点，研究人员测量了几个YY1靶标的表达水平，发现它们确实在胰岛素瘤中上调。
该研究的资深作者广宁说：“鉴定一种在胰岛素瘤发展中发挥作用的致癌基因可能有助于确定针对这种高度病态疾病的治疗干预的新靶点。”
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