罕见脑肿瘤的遗传驱动因素

颅咽管瘤是罕见的良性脑肿瘤，具有潜在的破坏性临床效果，包括视觉缺陷，严重头痛，智力功能受损和肥胖。由于它们在大脑中的位置，可能难以通过外科手术切除肿瘤，这使得它们的治疗变得复杂。

来自马萨诸塞州综合医院的Priscilla Brastianos和来自马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院的Sandro Santagata领导的美国研究人员团队，包括来自埃及儿童癌症医院的Hala Taha，对DNA的蛋白质编码基因进行了测序。来自15名患者的颅咽管瘤。然后对来自另外95名患者的98个肿瘤的DNA进行靶向测序。

颅咽管瘤有两种亚型：儿童中最常见的坚硬形式和乳头状，主要发生在成人中。测序结果发表在Nature Genetics上，结果显示96%的金刚烷症肿瘤在一个基因 -CTNNB1中含有突变- 而95%的乳头状肿瘤在另一个基因BRAF中含有复发突变。

这两种亚型都没有显示任何其他基因的复发突变，这表明所鉴定的两个基因的突变有助于这些肿瘤的生长。的BRAF突变是用乳头亚型相关联的第一报道基因的改变。

在黑色素瘤和其他脑肿瘤中也发现了报道的BRAF突变，并且BRAF抑制剂在治疗这些肿瘤中显示出巨大的希望。除了帮助临床医生确定患者患有哪种类型的颅咽管瘤外，这些发现也可能导致新的治疗策略。

“我们希望将这些结果用于临床试验，”Brastianos说，他计划继续与Santagata合作评估乳头颅咽管瘤患者的BRAF抑制剂。