基因突变可能在肾上腺库欣综合征的发展中起作用，肾上腺库欣综合征是由于身体长期暴露于高水平的激素皮质醇引起的代谢紊乱。
由肾上腺肿瘤或肾上腺增生过量产生的激素引发肾上腺细胞异常增殖的病症。症状包括体重迅速增加，糖尿病和高血压。
使用全外显子组和RNA测序，由中国上海交通大学医学院的广宁和王伟青以及香港大学的王军和沙特阿拉伯吉达国王阿卜杜勒阿齐兹大学领导的国际研究团队，发现69.2%的肾上腺皮质腺瘤患者在PRKACA基因的某个区域显示出活化突变。
具有突变的患者显示蛋白激酶C的活性增加，蛋白激酶C通过化学添加磷酸基团来修饰蛋白质。这个过程称为磷酸化，导致目标蛋白的活性水平发生变化。
研究小组还发现，肾上腺皮质激素非依赖性大结节性肾上腺皮质增生患者DOT1L基因复发，肾上腺皮质细胞瘤患者CLASP2基因复发。
研究人员希望他们的研究结果发表在2014年4月3日的“科学”杂志上，可以作为未来预防或治疗库欣综合征研究的指南。
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