暑期实习生帮助扩大诊断患者的关键资源

Brenda Iriele长大后第一手看到医疗保健不足的人力成本。Iriele女士在尼日利亚长大，每1000名居民中只有两家医疗服务提供者，她很早就知道她将致力于减少全世界人们所经历的健康差距。现在她是华盛顿特区霍华德大学医学院的医学院学生，她正处于职业生涯的关键时刻，试图确定如何实现这一目标。

Iriele女士是目前在国家人类基因组研究所(NHGRI)工作的三名实习生之一，是NIH生物医学科学暑期实习计划的一部分。她在夏天推进生物医学研究，这将对遗传性疾病患者产生直接影响。

Iriele女士的夏季项目旨在帮助科学家们在不同人群中构建人类畸形综合症图谱，这是一种在线资源，可帮助医疗服务提供者诊断来自世界各地区的患者。使用地图集，医生可以将患者的身体特征和症状与世界各地具有相同状况和血统的人的照片和描述进行比较。

“在尼日利亚，由于生育率高，遗传畸形率很高，”Iriele女士说。“这个地图集对于像我这样没有基因筛选基础设施或资源的国家来说是有价值的。”

今年夏天，Iriele女士专注于特纳综合征(TS)患者，这是一种影响女性发育的染色体疾病。她从不同下降的个体收集图像和症状数据，以评估这些患者是否患有TS。她的研究结果不仅会包含在即将发表的论文中，还将被纳入地图册，帮助医生寻找诊断访问患者症状的图像。TS症状包括颈部额外的皮肤皱褶，手脚肿胀和骨骼异常。

“我们的实习生正在为可以挽救生命的资源做出贡献，并在资源有限的国家提供准确的诊断，”医学博士，医学博士，地图共同创建者和NHGRI医学遗传学分会主任说。“对于那些有兴趣追求职业生涯的学生来说，这是一个绝佳的机会。”

每年都有成千上万的申请者参加NIH暑期实习计划，这些计划将实习生安排在NHGRI和其他机构进行基础和临床研究。申请人来自不同的背景，但都希望发展他们的技能组合并塑造他们对生物医学科学和医疗保健的兴趣。

来自喀麦隆的21岁医学生Bernard Ndedi从世界各地的医生那里收集了脆性X染色体综合症的图像，并评估了该图册的数据。脆性X是一种遗传病，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。霍华德医学院二年级学生认为，该地图集可用于无法进行遗传和面部筛查的国家，并可快速为需要它的儿童和成人提供治疗。

Ndedi先生说：“作为一名医生，我不仅会帮助像我这样的人，而且会教育他们处理各种健康问题，以进一步开展这些国家的医学研究和护理。”

三位地图集联合创始人之一的医学博士，公共卫生硕士Paul Kruszka认为，这是一个不断发展的领域，并认为准备下一代研究人员至关重要。

“发展中国家需要更多的遗传和基因组研究，”Kruszka博士说，“我们的暑期实习生正在帮助弥合罕见疾病和遗传综合症的全球健康差距。”

布兰登戴维斯是一名有抱负的医生，目前正在圣路易斯的华盛顿大学攻读本科学位，目前正在通过为该地图集做出贡献来了解帮助患者的情况。在实习过程中，他测量了Cornelia de Lange综合征的畸形和身体特征的图像，这是一种发育障碍，其特征是身材矮小，智力残疾以及手臂，手和手指骨骼异常。

戴维斯先生说：“这个项目对我来说非常重要，因为它可以让我们提供各种各样的结果，使患者得到准确的诊断，并希望得到治疗。”

除了了解这种疾病并为图册做出贡献之外，戴维斯先生还花时间挑选实习生的大脑，询问他们的医学院经历，并获得建议，为他职业生涯的下一步提供信息。