对所有24条人类染色体进行测序可以发现罕见的疾病

马里兰州贝塞斯达， 2017年8月30日星期三 - 根据美国国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创产前筛查扩展到所有24条人类染色体，可以检测出可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据的分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组测试已经针对染色体21,18和13的额外拷贝，但很少评估所有24条染色体。研究结果发表在8月30日出版的“ 科学转化医学”杂志上，可能最终提高这些测试的准确性，包括解释为什么有些人给出假阳性结果。

妇女经常要求进行无创筛查，以检测遗传状况。然而，这些测试通常仅关注唐氏综合症和其他常见的三体性。三体性是一种条件，其中有三个染色体而不是标准染色体。

“将我们的分析扩展到所有染色体，使我们能够识别严重并发症的风险，并可能减少唐氏综合症和其他遗传病的假阳性结果，”该研究的高级作者，产前基因组学负责人Diana W. Bianchi博士说。美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所(NHGRI)的治疗科。Bianchi博士还是美国国立卫生研究院的Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)的主任。

研究人员分析了近90,000个母体血浆样本的DNA序列数据，所有血细胞样本已被去除。在这些样本中，72,972个来自美国队列，16,885个来自澳大利亚队列。对于每一个，研究人员计算出归一化的染色体分母质量(NCDQ)，它测量样本具有每个染色体的标准两个拷贝的可能性。NCDQ为50或以下的人被标记为进一步评估。

在美国队列中，328(0.45%)样本被标记并最终归类为异常。在澳大利亚队列中，71例(0.42%)样本被认为是异常，其中60例含有罕见的三体性。在两个研究组中最常观察到三体性7，其次是三体性15,16和22。

在澳大利亚队列中发现的60例罕见三体病中，有52例可获得妊娠和其他结果数据。值得注意的是，研究人员将22个样本与早期流产(在妊娠11或12周之前发生)联系起来，其中14个样本中有13个患有15三体，3个样本中有3个患有22三体。

“我们发现严重并发症风险最高的怀孕是胎盘中异常细胞水平非常高的妊娠，”该研究的共同第一作者，生殖分部负责人Mark D. Pertile博士说。维多利亚临床遗传服务中心的遗传学，是澳大利亚墨尔本默多克儿童研究所的一部分。“我们的研究结果表明，患者可以选择接收所有24条染色体的检测结果。”