端粒是保护染色体末端的DNA的短片段。每次细胞分裂时，端粒长度都会缩短。然而，未经检查的端粒缩短可导致细胞死亡 - 除非细菌和干细胞在端粒酶和其他特定蛋白质的帮助下限制细胞死亡。
编码端粒酶和蛋白质的基因中的任何突变都可能不可逆地缩短端粒长度，导致骨髓衰竭等疾病。
通过对遗传性骨髓衰竭的澳大利亚患者的基因组进行测序，一个国际研究小组已经在一种名为肾上腺皮质发育不良(ACD)的基因中发现了一种新的基因突变，该基因编码端粒结合蛋白TPP1。这种蛋白质是将端粒酶募集到端粒以维持其长度所必需的。
来自澳大利亚儿童医学研究所和沙特阿拉伯King Faisal专科医院和研究中心的研究人员发现，ACD基因突变导致TPP1中氨基酸赖氨酸的缺失。他们检测到氨基酸的缺失发生在与端粒酶特异性相互作用的TPP1的一部分上。该研究的结果发表在Blood1中。
“这项研究表明，这种特殊的突变导致端粒酶较少进入端粒。利用这些知识，有可能开发端粒酶激活剂，以促进端粒短期综合征患者的端粒延长过程，“该研究的高级作者Tracy Bryan说。
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