确定结核病易感性的基因

科学家已经确定了一个基因，可以提供有关为什么有些人比其他人更容易感染致命疾病结核病的线索。

该研究是通过扫描生活在非洲的11,000多人中的超过333,000个基因进行的，并且发现了一个与结核病易感性增加显着相关的基因。

这项研究与其他所谓的全基因组关联研究(GWAS)在两个关键方面不同，研究人员说：它寻找与传染病的遗传联系，而不是遗传性疾病或病症，它是在非洲人口。此前，科学家认为非洲人之间的高度遗传多样性可能会阻止GWAS发现任何有意义的数据。

“我们现在知道，我们可以使用这种筛查整个基因组的方法来了解病人和健康人之间的差异，并且我们可以发现这些群体之间的差异，”伯恩哈德诺奇研究所分子医学教授研究员Rolf Horstmann说。在德国汉堡的热带医学。“以前在糖尿病等疾病方面已经做过，但对于传染病来说，事实证明这很困难。”

霍斯特曼表示 ，世界上只有10%的人口患有结核病，结核病是由结核分枝杆菌引起的。“所以始终存在为什么90%受到保护的问题。它们之间有什么区别?”

科学家批评了GWAS的研究，因为发现的个体基因通常对一个人的疾病风险影响很小。例如，已发现十二种基因变体中的每一种都与极小的II型糖尿病风险增加有关。但总的来说，这些基因约占总风险的5%。

但对于肺结核，Horstmann说，在当前人类群体中不存在使人们对结核病非常敏感的基因，因为具有这种基因的个体很可能在他们能够生育孩子之前很久就死于结核病。

霍斯特曼说，这种新发现的基因 - 名为rs4331426 - 与人类易患结核病的风险只有很小的增加相关，而且这种基因肯定不会导致人患结核病。然而，这个基因可能指向易感人群中其他遗传差异的方式，并最终可能导致了解易感人群的身体与抗结核病患者的不同功能的实际方式。

霍斯特曼说：“我们需要环顾四周，看看这个基因附近还有什么。” 这个基因基本上是一个标记，显示科学家可能发现TB易感基因。他说，接下来的步骤是对易感人群中该基因附近发现的整个DNA区域进行测序，然后找出这个基因区域编码的蛋白质以及这些蛋白质在细胞中的作用。

“这些类型的研究将你带到行动的地方，”费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士说，他没有参与这项新工作。

“识别使人易患结核病的基因会产生巨大的影响。这是一个非常重要的发现，”Hakonarson说。他同意霍斯特曼的结论，即研究发现的基因不太可能导致对结核病本身的易感性，但很可能与基因接近。

据世界卫生组织统计，2008年估计有130万人死于肺结核。死亡人数最多的是东南亚，而人均死亡率最高的是非洲。