评论家称Cal的基因测试忽略了 亚洲同花顺 的风险

伯克利即将入学的新生面临着是否参加今年秋季基因检测计划的前所未有的选择。但是，那些自愿参加有争议的新测试的学生可能会获得比他们讨价还价更多的学生，如果它出现了导致所谓的“亚洲同花顺”的基因缺陷。

该基因具有复杂的健康影响，超过了喝了一两杯酒后的红脸表面症状。根据多年的研究，如果他们的醛脱氢酶2(ALDH2)基因缺乏，那么即使是社交饮酒者患上致命的食道癌的风险也更高。

到目前为止，加州大学伯克利分校关于基因检测的教育计划和个性化医疗的未来(称为“将你的基因带入Cal”)似乎缺少这方面的知识。该计划为新一类的新生提供了提交面颊拭子样本的选择，以便对三种特定基因的变体进行机密测试。其中一个是ALDH2。

“是的，我们有目的地选择了三种与疾病无关的基因，”伯克利生物科学院院长Mark Schlissel在接受NPR采访时表示。在专门讨论ALDH2时，他重复了缺乏疾病关联。

他的陈述困扰着国家酒精滥用和酒精中毒研究所(NIAAA)人类神经遗传学实验室科长David Goldman博士。

“他说[基因检测]只是有一些有趣的社会并发症，但实际上他完全错了，”高曼说。“测试有两个重要的医学意义。”

其中一个影响涉及食道癌的风险，食道是连接口腔和胃的肌肉管。另一个涉及易受酒精中毒的影响。

戈德曼指出，许多新来的伯克利学生可能已经知道他们的亚洲同花顺。加州大学的学生群体中有大量的亚洲人口，研究表明，大约40%的东亚人经历过亚洲同花顺。

但高盛质疑该大学是否会正确告知学生他们的基因检测结果以及他们对学生未来健康的意义。

有关健康问题的信息未出现在伯克利的同意基因检测新生的视频同意书中。波士顿大学生物伦理学家乔治·安纳斯(George Annas)表示，如果测试“不是他们注册的”，这可能会引发知情同意问题。

“几乎每个星期，这都比伯克利人所预料的要复杂得多，”安纳斯谈到脸颊拭子时说。“我原则上并不反对这个想法，但是如果没有全面的背景知识，将它应用于新生班级似乎为时过早。”

酒精如何下降

围绕ALDH2的健康问题源于其在帮助分解肝脏中的酒精中的作用。一种叫做乙醇脱氢酶(ADH)的酶首先将乙醇分解成乙醛 - 一种导致DNA损伤的致癌物质和可导致癌症的突变。

ALDH2的酶将乙醛分解为乙酸，使致癌物质无害。

东亚人后裔，如中国人，日本人和韩国人，可以有两种主要的ALDH2基因变体来编码这种酶。一种变体ALDH2 * 1正常发挥作用，但ALDH2 * 2具有无活性蛋白质，使酶无效。

遗传两份ALDH2 * 2的人患有亚洲红晕，恶心和心悸，因为乙醛很快在他们的体内积聚(包括在唾液中)。他们对酒精的直接身体反应使他们无法饮酒，从而降低了他们成为酒鬼的风险。

只有一份ALDH2 * 2的人面临更多并发症。他们经历不太严重的亚洲人冲洗和其他症状，因为他们只有低水平的酶来分解乙醛。

较轻的症状可以促使单拷贝携带者饮用更多 - 这种行为仍会导致唾液中乙醛的积聚。与双拷贝携带者或具有正常基因的人相比，这可能使他们患食道癌的风险更高。

NIAAA的分子神经生物学家菲利普布鲁克斯说：“与能够完全代谢乙醛的人相比，它会增加食用同样饮酒量的食道癌的风险。”

伯克利的在线学生常见问题解答和基因测试计划的视频同意书提到了亚洲人的冲洗和恶心症状。但他们没有描述食道癌风险或酗酒问题。

“大多数拥有这种等位基因[基因变异]的亚洲人没有食道癌，所以问题是基因与环境之间的相互作用，”加州大学伯克利分校的遗传学家，“设计师之一”的Japser Rine说。把你的基因带到Cal。“

Rine还指出，与疾病的关联并不意味着已发现直接的因果关系。但NIAAA的研究人员对亚洲同花顺的强烈癌症关联毫无疑问。

“这一切的生物化学及其机制都有意义，”布鲁克斯告诉LiveScience。“从流行病学和机械学的角度来看，这是一个非常扎实的故事。”

冒风险

食管癌是一种相对罕见且难以检测的疾病，是世界上最致命的癌症之一。仅有16%的美国患者存活至五年。在积极尝试筛查食道癌的日本，近32%的患者生活了5年。

日本癌症的总死亡率为每10万男性15.7人，每年每10万女性2.6人。中国平均每10万人中有20人死于食道癌，而美国每10万人中就有5人死亡。

日本和台湾的研究显示，亚洲人群和食道癌患者之间存在强烈的流行病学联系。不同研究的研究人员也发现了由乙醛引起的DNA损伤或突变的明显迹象。

布鲁克斯说：“有些人认为同花顺是一件令人尴尬的事情。” “我们的观点是，这不仅仅是令人尴尬。这里存在真正的风险。”

根据由国立医院组织的医生Akira Yokoyama领导的一系列日本研究，每天饮用两瓶啤酒的单拷贝载体比患有完全活性基因的人发展食道癌的可能性高6到10倍。日本Kurihama酒精中心。

同样的研究表明，与非饮酒者相比，每周饮用33种或更多美国标准饮料的亚洲人，其发生食道癌的风险是其89倍。

如果该人成为酗酒者，或者随着饮酒而吸烟，那么这种风险就会恶化。癌症最常见于55岁以上的成年人，并且比男性更容易折磨男性。

Brooks，Yokoyama，Goldman和其他同事联合起来，敦促医生和公众提高认识，并撰写了一篇论文，该论文去年发表在“公共科学图书馆·医学”杂志上。

什么是治疗方法?

如果伯克利有任何迹象 ，那警告还没有广泛传播。NIAAA研究人员表示，许多人似乎也更关注亚洲人冲洗的美容效果，而不是健康问题。

即兴补救措施甚至特定产品比比皆是，据说可以帮助不快乐的亚洲饮酒者消除他们难看的同花顺。NIAAA新陈代谢和健康影响部门主任Sam Zakhari说，不要相信任何一个。

Zakhari说，一些大学生转向抗组胺药或抗酸剂以减少亚洲冲洗效应，但他们也没有分解乙醛，因此食道癌的风险仍然存在。

Zakhari补充道，没有现有的产品代表完全治愈，但他指出一项研究发现一种名为Alda-1的分子修复了有缺陷的ALDH2酶。这一发现在2010年1月的“ 自然结构与分子生物学 ”杂志上有详细介绍。

传播遗传遗产

NIAA的高盛说，ALDH2基因变异，酒精中毒和食道癌之间的复杂关系意味着伯克利应该特别注意告知学生他们的测试结果。

“它是通过测试报告完成的，还是在他们坐下来讨论家庭酗酒或饮酒习惯的咨询环境中完成的?” 高盛问道。

他 建议如何处理这种情况。

结果证明有一份ALDH2 * 2变种的新生可能会获得与癌症风险相关的不同信息或咨询，而新生的两份ALDH2 * 2会阻止过度饮酒。如果他或她有酗酒的家族史，也可以认为单拷贝携带者面临更大的风险。

伯克利在其在线常见问题解答和视频同意书中确实不鼓励饮酒。

作为伯克利项目负责人之一，Rine拒绝透露9月份基因检测项目讲座是否会包含有关食管癌和酒精中毒问题的详细信息。他也没有评论细节是否应该在同意书和描述该计划的常见问题网站上。

根据波士顿大学生物伦理学家安娜斯的说法，伯克利项目至少应该为参与该项目的学生提供认真的遗传咨询。

“如果[癌症风险]存在，那么他们确实需要更多的重型咨询，因为这可能是行为改变可能导致的死亡风险，”Annas在电话采访中说。

Rine证实，该大学目前正通过校园卫生服务机构组织免费遗传咨询，但没有预见到参与计划的伯克利学生对此类服务的需求很大。

遗传咨询标志着该计划的早期计划发生了变化，在该计划中，对结果有疑问的学生将被转介到Rine。

向前进

“将你的基因带到加州”已经受到了批评，无论是来自外部生物伦理学家还是来自研究遗传学与社会交叉的伯克利教师。相比之下，高盛的挑战更少基于道德规范，而更多地基于项目的科学基础，并代表国家卫生研究院的研究人员表达了对该计划的关注。

Annas认为基因测试计划还没有为“黄金时间”做好准备，即使大学似乎有意进取。他还对教育福利表示怀疑。

“你可以合理地教一个新生的唯一教训就是遗传学非常复杂，而且我们知之甚少，”安纳斯说。

但对于医生和神经遗传学研究员戈德曼而言，似乎令人难以置信的是伯克利计划未能纳入关于ALDH2变体及其相关健康问题的知识。

“当我们进行测试的人似乎对测试的含义一无所知时，我当然不会看到它的教育价值，”高曼说。

Rine表示，该计划所获得的关注程度“不成比例”，而且“不是研究项目”。他补充说，欢迎高盛为学生提交教育材料。