基因组数据库由于缺乏非欧洲人口而减弱

根据美国国立卫生与合作医疗保健/哈佛医学院研究人员的一项新研究，精准医学将主要建立在大量的基因组信息基础上，但公共基因组数据库中的人口仍然不足。*他们发现非洲，拉丁美洲和亚洲祖先种群的研究与两个公共数据库中的欧洲人群相比，全基因组关联研究目录(GWAS)和基因型和表型数据库(dbGaP)。调查结果发表在5月7日的卫生事务中。

基因组数据库中非欧洲人群的差距意味着研究人员可能会错过基因 - 疾病关系，特别是当欧洲人中罕见的基因变异时。它还限制了数据库对基因组研究和不同人群临床护理的适用性。

美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所(NHGRI)社会和行为研究部副研究员，Vence L. Bonham，Jr.，JD 说：“现在需要采取果断行动，实现为实现所有人精准医学承诺所必需的变革。” )。Bonham先生还是NHGRI基因组学和健康差异主任的高级顾问。“因为基因组信息对精准医学研究转化为临床护理非常重要，研究必须包括来自不同祖先人群的个体。”

在他们的研究中，研究人员于2017年5月8日下载了GWAS研究目录，并于2017年2月27日下载了dbGaP。这些数据库旨在存档基因组研究数据，并将其提供给合格的研究人员，同时保持研究参与者的隐私。研究人员对祖先群体(欧洲人，亚洲人和代表性不足的少数群体，包括非洲人，非裔美国人，美洲原住民和西班牙裔美国人)和疾病焦点进行了分类研究。通过根据疾病领域识别基因组信息的差异，他们强调了哪些患者群体和疾病区域代表性最低。

在2,817项GWA研究中，研究人员首先分析了413项关于癌症的研究。其中，只有4%包括代表性不足的少数民族，29%包括亚洲人口，67%包括欧洲人口。其余2,404 GWA研究与癌症无关。其中，只有8%的人口代表性不足，亚洲人口占20%，欧洲人口占71%。

dbGaP数据库也存在缺陷。研究人员排除了394项研究，因为它们不包含祖传信息。在分析的113个基因组测序研究中，23个专注于癌症(23%代表少数民族，15%代表亚洲人口，62%代表欧洲人)。在非癌症研究中，11项涉及心血管疾病(27%的少数族裔，18%的亚洲人和55%的欧洲人)。

“我们看到不同人群中代表性不足与遗传服务在不同人群中的使用不足之间存在相似之处，包括基因检测和咨询，” 该研究的第一作者，哈佛医学院的遗传学家Latrice Landry博士说。

研究人员指出，政策和指导已经开始出现。例如，美国国立卫生研究院制定了一项政策，将女性和少数群体成员纳入研究，并且FDA已发布了关于在临床试验中收集和报告种族和种族信息的指南。但是可以而且应该做得更多。研究人员建议：

科学期刊的编辑委员会指定包含标准或缺乏多样性作为出版要求的理由。

实施创新和文化尊重的战略，以招聘代表性不足的群体进行研究。

对患者，提供者和研究人员进行有关参与研究的价值的教育，包括向生物库提供生物样本。

基因组信息(例如测试结果)必须是可访问的，平易近人的，并且对于不同的患者群体是有用的。

数据库包括有关疾病流行率，疾病发病率和死亡率的差异以及代表性不足人群的相关遗传因素的信息。

提交数据库应包括提交中的祖先信息，以便跟踪人口中的差异和进展。

“我们必须使我们的基因组数据库更加多样化和包容性，以便研究人员能够提供关于基因组学 - 生活方式和环境 - 对人类健康的作用的新知识，”Heidi L Rehm博士说，他是合着者和首席基因组学官。马萨诸塞州综合医院基因组医学中心和医学系。她还是Broad Institute临床研究测序平台的医学主任。