患有自闭症谱系障碍(ASD)的人表现出不同的症状 - 生命早期发生的损害程度是由多种基因突变引起的。通过鉴定可能影响ASD发生风险的基因，科学家们可以更好地了解这种神经发育障碍。
由马萨诸塞州波士顿哈佛医学院的Mark J. Daly和纽约西奈山伊坎医学院的Joseph Buxbaum领导的国际研究团队，包括沙特阿拉伯吉达阿卜杜勒阿齐兹国王大学的Angel Carracedo研究人员并量化了与ASD风险相关的各种类型的基因突变，在Nature1上发表了他们的发现。
根据Buxbaum的研究，他们的研究 - “同类中最大的”研究确定了可能影响自闭症风险的107个候选基因。
使用外显子组测序(基因组中所有蛋白质编码基因的选择性测序)，该团队研究了3,871名患有ASD的个体和9,937名对照的父母或无关对照。
研究小组还发现，超过5%的自闭症患者在一些候选基因中获得了所谓的新的(新的)功能丧失突变。涉及的基因编码参与神经之间信号传递的蛋白质，参与调节基因序列指导细胞内蛋白质合成的过程的蛋白质，以及修饰染色质结构以允许调节基因表达的蛋白质。
“我们确定了新的自闭症基因和生物学途径，包括参与大脑发育和功能的三条重要途径，”Buxbaum说。他补充说，这些发现为自闭症的新细胞模型提供了基础，这将有助于开发出更好的药物。
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