一个国际研究小组发现了许多突变基因，可以触发神经系统疾病，如智力障碍，小头畸形(小脑)，自闭症和癫痫 - 确定可能用于基因诊断的链接。
研究人员通过绘制疾病患者的基因组图谱确定了69个基因，其中包括来自143个近亲沙特阿拉伯和埃及家庭的婴儿。他们将每个基因映射到来自一个以上核心家族的几个受类似影响的个体的单个基因位点，表明它们是真正的疾病基因而不仅仅是候选者1。
在所有鉴定的基因中，33种是先前未报道过的新型疾病基因。其中一些基因的突变导致了不同的神经系统疾病。
例如，ISCA2突变导致脑内白质变性;而INO80中的那些可导致小头畸形。GEMIN4突变延迟发展并导致白内障形成。
“对于每种新型疾病基因，了解人类基因组变得更容易一些。33位新基因的鉴定标志着朝这个方向迈出了重要一步，“沙特阿拉伯费萨尔国王专科医院和研究中心的首席研究员Fowzan S. Alkuraya评论道。
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