RedditAsk me Anything回顾 未确诊的疾病网络

来自未确诊疾病网络(UDN)的临床和研究专家联手解决最具挑战性的医学谜团。在NIH Common Fund的支持下，UDN在诊所使用基因组测序以及专家网络，为受神秘病症影响的患者和家庭提供答案。

2017年3月3日，为了纪念稀有疾病日，为了提高人们对稀有疾病的认识，全世界庆祝这一天，来自UDN的专家转向Reddit--社交新闻网站和讨论论坛 - 回答Reddit社区提出的问题，作为一个“问我任何事”(AMA)。

我们的AMA主持人是William Gahl，医学博士，博士，NHGRI的临床主任和未确诊的疾病项目(UDP)负责人，Cyndi Tifft，医学博士，博士，NHGRI的副临床主任和儿科部分负责人UDP和Chad Smith先生(又名“Chad the Dad”)是Blake的父亲，Blake是一名患有未确诊疾病的8岁儿童，其症状目前正由UDN研究。在这里，我们回顾一下这个事件(或者你可以查看Reddit Science的页面来阅读完整的“AMA!”)

总体而言，该团队回答了30多个与罕见疾病研究相关的问题，医疗界如何更准确地进行诊断，以及当您或您所爱的人患有罕见或未确诊病症时如何寻求支持。例如，Gahl博士讲述了一个特别具有挑战性的案例，以及如何与医学界的其他人分享信息，从而为该患者做出诊断。

患有罕见和未确诊病症的孩子往往对父母来说是可怕和令人沮丧的。Reddit社区很想听到Chad在与UDN合作方面的经历，以及为有兴趣研究稀有疾病的学生提供的学术途径。

Reddit社区也对UDN接手新病人时会发生什么以及有多少人参与其中以使其成功。

最后，该团队收到医学界关于如何改善罕见疾病诊断的问题，以及如何处理过度测试某些患者的代价高昂的努力。