一名患者的诊断性奥德赛在NIH临床中心结束

一年前，14岁的罗希斯·洛克斯(Rohith Lokesh)大部分时间都在极度痛苦中度过。他几乎不能走路和坐轮椅。他在家乡印度班加罗尔看到了无数医生，他们正在寻找关于他为什么会出现关节疼痛和反复高烧的答案。没有人能找到原因。

今天，这位热爱数学，历史和科学的年轻人 - 现年15岁 - 正在他的学校赢得舞蹈比赛，并且由于国立卫生研究院(NIH)临床中心的研究人员的努力，自豪地展示了他的舞蹈动作。Rohith只是为什么在NIH进行的变革性研究至关重要的众多例子之一。用于帮助Rohith的同样尖端的临床医学可能会帮助其他患者。

“我的生活在很大程度上得到了改善，”Rohith在2018年4月接受采访时说道。“舞蹈是我最喜欢做的事情。来到美国国立卫生研究院后，我可以跑步，跳舞，做我最喜欢的活动。我的经历来自这里让我在回家的生活中感到健康和幸福。“

像许多其他人一样，罗希斯的故事可以被描述为一个诊断性的奥德赛。国家人类基因组研究所(NHGRI)校内研究部科学主任，炎症疾病科负责人Dan Kastner博士解释说，无数医生和测试后来仍无法解释他的症状。 NHGRI。

大约一年半前，Rohith在班加罗尔的医生联系了专门研究炎症的Kastner博士，当时医生被Rohith所显示的症状所困扰。Rohith被诊断患有关节炎和一种称为慢性，复发性，多灶性骨髓炎(CRMO)或骨骼炎症的疾病。

“患有CRMO的儿童可能会在一块骨头发炎，然后在另一根骨骼中发炎，”卡斯特纳博士说。“有时候它可能会同时出现多块骨头。这非常痛苦.Rhith也经常出现高烧和唾液腺肿胀。”

从以前的测试中，医生知道原因不是由于感染。它必须是遗传的。Kastner博士要求将Rohith及其姐姐和父母的血液样本从印度送到他在NHGRI的实验室。Kastner博士的团队希望使用基因组测序来确定Rohith的病情是否是由基因组突变引起的，如果是的话，他的基因组中的位置是什么。

该研究小组对编码蛋白质的基因组部分进行了测序，称为外显子组。他们发现，Rohith在一个参与影响蛋白质功能的过程的基因拷贝中都有突变，这个过程称为泛素化(蛋白质翻译后的修饰)。在这种情况下，该效应导致一种导致炎症的细胞死亡形式。Kastner博士从科学文献中预感到这种突变可能导致Rohith的骨骼炎症。

2017年3月，Kastner博士受邀在班加罗尔进行科学演讲。巧合的是，他的酒店就在医院的街对面，在那里Rohith正在接受治疗，所以他开了一个会面来看他。

卡斯特纳博士说：“罗希特脚下有很多疼痛，他一瘸一拐。” “在我的实验室里，我们的任务是使用我们在一个人的基因组中找到的治疗方法。我们的团队可以帮忙吗?”

Kastner博士和他的团队开始了将Rohith及其家人签证带到美国访问美国国立卫生研究院临床中心的过程。让Rohith来到美国国立卫生研究院临床中心可以帮助他们尽可能多地了解他的突变，并在NIH临床中心工作人员的监督下应用治疗。

“在我们关注的疾病的基因组分析中出现的基因属于炎症途径，如Rohith's，已成为大型制药公司的目标，”Kastner博士说。

该团队认为，一种解决方案可能是一种常见的药物，称为肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂，在世界范围内用于治疗炎性疾病，如类风湿性关节炎或炎症性肠病。2017年7月，Rohith和他的家人获得了签证，可以在美国国立卫生研究院访问Kastner博士及其团队两周，并在一个月后进行了随访。医生做了血液检查，X光检查和骨扫描，并将他放在TNF抑制剂上，看它是否可以用来治疗他的病情。

“当他回来时，我们已经设置了轮椅迎接他，但他并不需要它!” 卡斯特纳博士说。“他的实验室测试显示他的炎症已经从我们给他服用的药物中恢复正常。”

“我来到NIH临床中心新的令人兴奋的世界，我相信医生会治愈我，”罗希说。“我非常感激和感激他们。”

“虽然不是每个病人都会从坐轮椅到胜利的舞蹈比赛，但这种体验对于罗希特及其家人来说是一次改变生活的方式，”Kastner博士的研究团队临床研究员Kalpana Manthiram博士说。“这个故事突出了美国国立卫生研究院临床中心在其他地方难以做到的事情。从使用机械研究和基因组测序来告知患者护理 - 这是NIH独有的。”