美国国立卫生研究院未确诊疾病计划庆祝成立十周年

在2008年春季美国国立卫生研究院发起了一项大胆的新研究计划，重点关注那些已经逃避诊断的神秘疾病患者，这个领域以前只被视为电视剧的情节点。未确诊的疾病计划(UDP)由William Gahl博士(NHGRI的临床主任)构思; John Gallin博士(当时NIH临床中心主任); 和Stephen Groft博士(当时NIH稀有疾病办公室主任，现在是国家推进转化科学中心的一部分)。UDP是在当时的NIH主任Elias Zerhouni博士的强力支持下成立的。最令人费解的医疗案例将由全球医生转介到NIH临床中心，试图找到医生和患者无法解决的答案，在某些情况下可能多年。一起，他们建立了一个计划，该计划吸收了超过25名NIH高级主治医师的专业知识，其专长包括内分泌学，免疫学，肿瘤学，皮肤病学，牙科学，心脏病学和遗传学。Gahl博士，罕见遗传病专家，担任UDP的创始主任，并继续指导该计划。

为了改善个体患者的疾病管理和普遍提高医学知识，UDP已经使用各种技术来诊断以前不可诊断的疾病。除了强大的临床评估外，UDP还采用了尖端的基因组分析，例如扫描单核苷酸多态性和全外显子组测序。

UDP专注于未确诊的病症，并通过严格的转诊程序确保接受的患者接受了足够的常规评估，从而真实地反映了困扰医学专家的病例。要考虑接受UDP，患者必须由医生转诊并提供NIH要求的所有医疗记录和诊断测试结果。符合计划标准的患者随后将在NIH临床中心接受为期一周的医学评估。

自2008年7月正式启动以来，UDP已收到4,000多份申请，并接受了1,140名患者加入该计划。多学科临床和研究团队已经为约300名患者确诊，并发现了15种以前未知的疾病。UDP现已发布了80多份手稿，UDP工作人员已在全球范围内发表了100多场邀请演讲。该计划不仅接受成人，而且还有一个大型儿科组件，由NHGRI副临床主任Cynthia Tifft博士领导。

这项开创性的计划很快被认为是改善患者生活的宝贵资源，这些患者经常失去接受诊断的希望，或者相信未来不会有可靠的治疗。2012年，未经诊断的疾病网络(UDN)由NIH共同基金建立。从UDP的革命性工作中脱颖而出，UDN最初资助了五年，耗资超过1.2亿美元，在全国范围内建立了一个网络。UDN的重点仍然是UDP的重点 - 研究未确诊病情的患者，同时促进基因组学方法用于临床诊断，并让基础研究人员确定疾病的潜在机制。培训临床医生使用当代基因组方法也是UDN的核心。

与UDP一样，参与的UDN小组接受患者以诊断他们的罕见疾病。NHGRI的William Gahl博士及其团队继续将NIH UDP作为UDN的一个组件运行。哈佛医学院的中心负责协调网络，该中心还负责管理患者应用门户。

最近，NHGRI在UDN上主持了一个Reddit“Ask Me Anything”，其中包括UDP领导和UDN儿科患者家属。要查看概述，请访问genome.gov/27568204/2017-reddit-ama-the-undiagnosed-diseases-network/。

现在已有10年历史，UDP已经成为诊断新病症的原型。美国以外的12个国家已建立了自己的未确诊疾病计划。Gahl博士与意大利的项目合作，建立了UDN-International，这是一项研究全球未确诊疾病研究的合作项目。以前的医学秘密正在融化，使用创新的临床评估和基因组方法，实时改变生活。对于一些人来说，由于UDP的参与者和现在的UDN的奉献精神和愿景，诊断奥德赛的漫长夜晚正在让位于日光。