新发现的基因会增加青光眼的风险

去角质综合征(XFS)是一种全身性疾病，在眼睛中表现得最清楚。它导致眼睛中的剥落物质积聚，阻碍液体排出并导致眼内压升高。这种增加的压力可导致视神经损伤和视力逐渐丧失。

由此产生的眼睛状况，青光眼，估计在2010年已经影响了6050万人。到2040年，这一数字预计将增加近一倍，对亚洲和非洲的人口造成的影响尤为严重。

一个跨越六大洲和17个国家的国际科学家团队已经确定了一种新基因CACNA1A作为XFS的易感基因。

多年来，科学家认为另一个基因LOXL1是导致这种疾病的唯一基因。但是最近的研究表明，LOXL1可以根据种族群体对XFS产生保护或风险，并且不是100%一致。自2007年以来，世界各地的许多研究小组都试图找到一个XFS基因，这个基因在不同种族群体中是一致的，但无济于事。

包括沙特阿拉伯国王沙特大学和King Khaled眼科专科医院科学家在内的国际团队所做的工作表明，CACNA1A与XFS在亚洲，欧洲和南非血统群体之间保持一致。

CACNA1A参与钙通道，钙通道在细胞产生和传输电信号的能力中起关键作用。科学家认为，钙通道功能失常可能导致钙浓度的改变，从而促进XFS聚集体的形成。新发现基因组研究所的高级研究科学家Chiea-Chuen Khor说：“[新的]发现指出了钙离子信号传导或转运在角质形成综合征的疾病形成中的潜在作用。

基因由等位基因对形成，所述等位基因对决定特定性状，这取决于所述对中的一个或两个对于该性状是显性的还是隐性的。

Khor解释说，CACNA1A中风险等位基因的每个拷贝都会使XFS的易感性增加16%。

该组的基因分析和组织工作表明，LOXL1和CACNA1A彼此独立地促成XFS。

结果对XFS患者有一定的潜力。Khor说，钙通道阻滞剂很容易用于治疗心脏病，所以开发可以将它们靶向眼睛的阻滞剂并非不可能。需要进一步的研究。然而，他解释说，有可能在未来使用钙阻断药物治疗XFS患者。

Khor说，该团队的下一步将是双重的。他们将扩大研究范围，让现有和新参与国家的更多患者参与进来，让科学家们更准确地确定导致该疾病的信号通路。他们还将非常详细地研究CACNA1A，以确定基因功能的变化可导致XFS的确切机制。“只有通过这种深刻的理解，我们才能尝试设计治疗XFS的新药物，”Khor说。