研究人员发现了导致小头畸形的新基因突变，这是一种大脑无法达到正常大小的状态，导致白质和智力残疾的体积减少。
该研究小组对来自近亲阿曼和巴勒斯坦家庭的小头畸形儿童的基因组进行了测序，确定了PYCR2基因中的两个新突变，它们编码一种在正常大脑发育中起重要作用的酶1。
为了将PYCR2基因突变与小头畸形联系起来，科学家们模仿斑马鱼中的PYCR2基因缺失和PYCR2酶缺陷。他们发现阻断与PYCR2基因同源的基因的功能导致斑马鱼的小头畸形。
接下来，研究人员在培养的人类细胞中表达了突变的PYCR2基因。他们发现，与正常对应物相比，具有突变的PYCR2基因的细胞具有降低的PYCR2酶水平。与携带正常PYCR2基因的细胞相比，突变细胞对氧化应激诱导的死亡也更敏感。缺乏正常PYCR2基因的细胞的这种脆弱性表明小头畸形中细胞死亡的可能机制。
“这项研究将帮助世界各地的临床医生对小头畸形患者进行临床和分子诊断。由于这种情况会影响代谢途径，因此开发这种病症的治疗方案可能是可行的，“来自美国波士顿儿童医院的首席研究员Ganeshwaran Mochida说。
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