系统评价研究支持镰状细胞特性增加某些健康状况的风险

在美国，估计有250万至300万人具有与镰状细胞性状(SCT)相关的基因变异，并且大多数人从未有过相关的健康并发症。研究人员现已确定了SCT患者风险增加的三种健康状况。它们包括肺栓塞，蛋白尿和慢性肾病。第一次全面回顾与SCT相关的临床结果的结果发表在2018年10月30日的“内科医学年鉴”上。

“我们的系统评价发现SCT调查的大多数医疗条件都没有严格的证据，” Vence L. Bonham，Jr。，JD，国家人类基因组研究所社会和行为研究分部的研究高级作者和助理研究员NHGRI)，国立卫生研究院的一部分。“我们需要更多的研究来澄清与SCT相关的健康结果，并了解其他基因与环境暴露之间的相互作用，这可能会增加某些人的风险。”

血液学家和镰状细胞专家根据对1970年至2018年间发表的科学文献的回顾，评估了SCT与24种健康状况的关系。在7,000多项筛选研究中，他们在评价中纳入了41项。研究人员发现了高强度证据表明肺栓塞，蛋白尿和慢性肾病的风险增加。他们还发现了一定程度的证据表明劳累性横纹肌溶解的风险增加。

“所研究的研究表明，SCT与极度劳累相关情况下横纹肌溶解的风险增加有关，”匹兹堡大学医学院成人镰状细胞卓越中心主任Gregory Kato说道，引用了该指南。美国血液学会。“一致使用通用预防措施，如温度调节的运动和补水，可以减轻劳累性横纹肌溶解症的风险。”

他们发现SCT与深静脉血栓形成，心力衰竭或心肌病，中风和儿科生长结果无关。该研究值得注意的是，有关极端体力消耗相关健康结果的研究数量有限，包括SCT患者的猝死; 作者评估的研究报告了不同的结果。

“我们的研究确实发现SCT是肾脏疾病的危险因素，但没有足够的证据表明它与进展为需要透析的终末期肾病有关。显然，还有更多的工作要做以澄清所有与SCT相关的风险，“巴尔的摩约翰霍普金斯大学医学院的医学博士Rakhi Naik说。

SCT不是疾病或病症; SCT意味着一个人从父母那里遗传了镰状细胞基因。