大约三分之一的小鼠基因与身体特征有关,但其审查通常取决于研究人员正在寻找什么以及他们的兴趣。另外,小鼠中大多数基因的功能仍然是未知的。
因此,来自包括沙特阿拉伯在内的8个国家的18个研究所的史蒂夫·布朗及其同事采用国际多中心方法对不同突变小鼠品系进行表型分析1。他们开发了分析320种独特小鼠基因已知突变的全部表型的方法。
这是迄今为止最大的小鼠基因功能分析,发表在Nature Genetics上。
研究人员收集了超过27,000只小鼠的数据,对于每只突变小鼠,他们进行了413次测量 - 从体重到代谢和行为特征。这有助于团队识别与之前没有已知功能的179个基因中的159个相关的表型。
例如,发现在脑中表达的一种这样的基因Elmod1的突变与空腹血糖降低,体重降低和行为缺陷相关,例如惊恐反应减少和活动增加。