SIB正在利用其生物化学专业知识进行卫生项目

生物定制，个性化健康的关键组成部分

随着分子医学的出现，来自世界各地的临床医生正在转向仔细注释的知识库，以评估特定变异体的致病性，指导其诊断或确定相关药物。

在这种背景下，生物者 - 那些能够从不断增长的生物医学文献中提取最相关和有价值的信息到知识库的专家生物学家 - 的作用将越来越重要。

与临床医生和生物信息学家合作，生物学家将成为瑞士和国际多学科个性化医疗项目的重要组成部分。

协调变体解释的策划平台最近在SIB临床生物信息学小组的共同领导下开始

的SVIP项目可以看到一个具体的例子。其目的是协调瑞士医院各种变体的临床解释。

该平台最初针对与癌症相关的变异，将来自医院合作伙伴的临床数据与来自国际项目(例如ClinVar，CIViC)的公开信息和已发表的文献相结合，这些文献来自SIB集团(如Swiss-Prot Group)的专家生物学家(见方框) )。

从基因组变体到蛋白质 - 以及超越

人类蛋白质知识库neXtProt一直致力于将其信息用于临床世界：最初旨在帮助研究人员了解人类蛋白质在我们体内的作用，开发资源的小组，CALIPHO，已经产生了关于癌症和遗传疾病中蛋白质序列变异影响的注释语料库。这些所谓的“表型”效应包括蛋白质活性的变化，其稳定性以及与其他蛋白质或药物的相互作用。

虽然目前临床医生目前使用的大部分信息都处于基因组水平，但蛋白质组学，脂质组学或转录组学等其他“组学”的兴起和整合意味着由SIB集团开发的专家策划资源 - 对于促进我们对疾病的理解，改进生物标志物发现或支持个性化医疗计划的发展至关重要。