新的基因突变与先天性耳聋有关

放大字体  缩小字体 发布日期:2018-11-27 浏览次数:103

研究人员已经发现了一种名为CDC14A的基因突变,这种基因损害了内耳内感觉细胞特异性纤毛细胞的功能,导致严重到严重的先天性耳聋1。

通过对受折磨的伊朗和毛里塔尼亚个体的基因组进行测序,生物学家,包括突尼斯巴斯德研究所的Yosra Bouyacoub发现了突变基因。

新的基因突变与先天性耳聋有关

该基因在耳蜗的毛细胞中表达,耳蜗是内耳中充满液体的蜗牛壳状感觉器官。

灭活斑马鱼胚胎中的相应基因产生异常短的kinocilia,表明CDC14A基因控制kinocilium的生长。

在耳蜗中,纤维结构将kinocilia与成束的毛细胞联系起来。然而,CDC14A中的突变可以破坏发束和kinocilium之间的联系,产生异常的发束。

反过来,这反过来影响通过毛细胞的信号传递,这表明耳聋是由异常短的亲属引起的,研究人员得出结论。

“这项研究将帮助我们了解正常听力的基本机制,各种耳聋形式的病理生理学,并改善耳聋分子诊断技术,”法国巴斯德研究所的首席研究员Christine Petit说。

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